Sve o Pompeovoj bolesti

Što je Pompeova bolest?

22.08.2019. 12:05 16.03.2007. 00:00
Što je Pompeova bolest?

Pompeova bolest ili glikogenoza tipa II je rijetka, nasljedna, progresivna, po život opasna neuromišićna bolest koju uzrokuje nedostatak enzima -glukozidaze, a očituje u dojenačkoj, dječjoj i odrasloj dobi.

Prvi ju je opisao nizozemski patolog J. C. Pompe, uočivši kod sedmomjesečne djevojčice koja je iznenada umrla od zatajenja srca, velike količine glikogena unutar vakuola u srčanom mišiću. Pompeova bolest prva je opisana od četrdesetak bolesti nakupljanja patoloških metabolita u lizosomima, te jedina glikogenoza koja je ujedno i lizosomski poremećaj.

Pompeova bolest je autosomno recesivni nasljedni defekt sinteze enzima kisele alfa glukozidaze koji uzrokuje njegov nedostatak ili smanjenje aktivnosti.

Manjak ili smanjena aktivnost lizosomskog enzima kisele alfa glukozidaze dovodi do nakupljanja glikogena u lizosomima (staničnim organelama) različitih tkiva, ponajviše u mišićima skeletnog i dišnog sustava te srca.

Najčešći simptom Pompeove bolesti je progresivna mišićna slabost.

Zadnja izmjena: 22.08.2019.

Sve o Pompeovoj bolesti

Što je Pompeova bolest?
16.03.2007.
Što je Pompeova bolest?
Nasljeđivanje i epidemiologija Pompeove bolesti
16.03.2007.
Nasljeđivanje i epidemiologija Pompeove bolesti
Klinička slika Pompeove bolesti
16.03.2007.
Klinička slika Pompeove bolesti
Dijagnoza Pompeove bolesti
16.03.2007.
Dijagnoza Pompeove bolesti
Liječenje Pompeove bolesti
16.03.2007.
Liječenje Pompeove bolesti
Pompeova bolest – FAQ
16.03.2007.
Pompeova bolest – FAQ

Izdvajamo

28.02.2023. 14:45 28.02.2023. 14:26 | ToP komunikacije | Mr. sc. Dean Delić, dr. med.

Sve je spremno za početak probira novorođenčadi na spinalnu mišićnu atrofiju

Oboljeli od rijetkih bolesti nerijetko su ''siročad'' zdravstvenog sustava jer se dijagnoza postavlja kasno, a obitelji i bolesnici nisu dobro obaviješteni o mogućnostima liječenja i rehabilitacije koje im se pružaju. Utjecaj rijetkih bolesti na bolesnike, njihove obitelji i njegovatelje je velik, a često ostanu i nedijagnosticirane zbog nedostatnog znanja ili teškoća, istaknuto je na obilježavanju Međunarodnog dana rijetkih bolesti kod skulpture Prizemljenog sunca u Bogovićevoj ulici u Zagrebu, prigodno ogrnutim šalom s uzorkom zebrinih pruga, organizirano pod pokroviteljstvom Grada Zagreba i Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske.

Sve je spremno za početak probira novorođenčadi na spinalnu mišićnu atrofiju
05.04.2020. 21:28 01.03.2017. 08:54 | Hrvatski savez za rijetke bolesti, Hina | Mr. sc. Dean Delić, dr. med.

Prva "Rijetko dobra večera" Hrvatskoga saveza za rijetke bolesti

Prva "Rijetko dobra večera" Hrvatskoga saveza za rijetke bolesti priređena je jučer u zagrebačkome hotelu Panorama gdje su tijekom večere dodijeljena i priznanja za poseban doprinos liječenju rijetkih bolesti u četiri kategorije - liječnica godine, volonter godine, zdravstvena djelatnica godine i priznanje za životno djelo.

Prva "Rijetko dobra večera" Hrvatskoga saveza za rijetke bolesti
Nazad
1 2
Naprijed