Home / Forum / Specijalizacije - medicina / Pedijatrija / Spinalna misicna atrofija tip 1

Pedijatrija

U forumima odgovaraju na Vaša pitanja isključivo stručnjaci iz određenih područja medicine, stomatologije i psihologije.

Broj tema: 5342

Broj poruka: 21349

Jovančević Milivoj, dr. med.

Prof. dr. sc. Milivoj Jovančević, dr. med.

Pedijatrijska ord.
Zvonigradska 9
Zagreb

Da bi mogli slati poruke na forum trebate se prijaviti. Novi korisnici mogu se registrirati ovdje. Molimo vas da prije registracije pročitate Pravila za korištenje foruma.

Spinalna misicna atrofija tip 1

Morate biti prijavljeni kako bi imali pristup forumu. Prijaviti se možete na sljedeći način: ovdje

Autor Poruka

Kadira

02.05.2012. 20:30

Djetetu mi je 2mj. i odjednom je postao hipotonican,bili smo u bolnici gdje su mu uradjene pretrage uglavnom uredni nalazi,medjutim kada smo dobili otpusno pismo ostala sam bez teksta(Obs.spinalna misicna atrofija tip1)a da samnom niko od doktoro nije razgovarao niti me pripremio za to.Gdje sam god procitala za tu bolest dijete otezano guta i dise,moja beba svaki dan dobija na tezini i fino jede,a disanje mu je abdominalnog tipa.radili smoi nalaz EMG:na gornjim ekstremitetima je pronadjena srednje teska denervacija u proksimalnim misicnim grupama,a dok su donji uredni.Dijete jeste mlitavo(rodjeno je normalno,tonus dobar,moro+,u terminu jedino sto je bio sitniji 2350g).Kako smo izisli iz bolnice ja ga vjezbam i vec osjetim da bolje radi rukicama i nogicama.sada mu je 2mj i 15 dana i ima 4750g.sta dalje da radim.

Prof. dr. sc. Milivoj Jovančević, dr. med.

03.05.2012. 10:20

Nema druge nego otići na razgovor s liječnikom koji je vodio dijagnostiku i napisao otpusno pismo... Tražite da Vam detaljno i na primjereni način objasni što su pronašli i što planiraju činiti.

cakic

17.07.2012. 15:05

djetetu mi je utvrdjena mutacija(homozigotna delecija egzone 7 i 8)na SMN1
Molim vas da li postoji igdje lijek za ovo bolest gdje god udjem tek je u fazi eksperimentisanja
i koliko smo shvatili to samo produzuje patnju djetetu
On i dalje fino jede i napreduje cak je poceo bio i da vrti nogicama(rukicama i glavom je mogao)i odjednom je sve stalo
sta da radimo

Prof. dr. sc. Milivoj Jovančević, dr. med.

17.07.2012. 21:45

Pred vama je veliki posao, trebat će paziti na prehranu, disanje (vježbe disanja, drenaža dišnih puteva kod infekcija) - potražite obuku iz ovog područja a ukoliko kašljanje i disanje postanu značajno otežani može se pokušati nabaviti Vest prsluk koji stvara vibracije i učinkovito pomaže u odstranjivanju sekreta iz pluća (nije jeftin). Nadalje trebat će se kasnije se posavjetovati s fizijatrom i oropedom kako spriječiti nastanak deformiteta kralješnice. Svakako smanjite opasnost od upala dišnih puteva (kontrolirajte tko vam dolazi u kuću), cijepite dijete protiv Streptokoka pneumonije i gripe (po navršenih 6 mjeseci, redovito svaku sezonu). Što se tiče uzročne terapije treba biti vrlo oprezan ali i optimističan. Držite se savjeta neuropedijatra koji je postavio dijagnozu, on je svakako u središtu novih dostignuća. Internetsko skupljanje informacija nije dobro, ne možete prepoznati kvalitetne i pouzdane informacije i potencijalno može biti štete ako krenete nekim komercijaliziranim paramedicinskim (neznanstvenim) putevima liječenja.