Što je Gaucherova bolest?


Što je Gaucherova bolest?

Gaucherova bolest je vrlo rijetki nasljedni poremećaj. Nazvana je prema francuskom liječniku Philipe Charles Ernest Gaucheru koji ju je prvi opisao 1882. godine.

Obolijevaju muškarci i žene različite starosti, najčešće u dječjoj dobi.

Gaucherovu bolest uzrokuje autosomni recesivni nasljedni defekt u sintezi enzima glukocerebrozidaze što uzrokuje manjak ili potpuni nedostatak aktivnosti tog enzima. Zašto je taj enzim toliko važan? Glukocerebrozidaza je enzim koji se nalazi u skoro svim stanicama i neophodan je za razgradnju lipida glukocerebrozida. Manjak ili potpuni nedostatak aktivnosti tog enzima za posljedicu ima postupno nakupljanje odgovarajućeg nerazgrađenog materijala u staničnim organelama lizosomima, oštećenje stanice i okolnog tkiva.

Zadnja izmjena: 03.05.2024.

Copyright © 2000. - 2015. Cybermed d.o.o. Sva prava pridržana.