Novi test uspješan u otkrivanju Downovog sindroma


Novi test uspješan u otkrivanju Downovog sindroma

Izgleda da je novi krvni DNK test za rano otkrivanje Downovog sindroma u nerođene djece znatno učinkovitiji od drugih metoda probira za navedeni genetski poremećaj, ukazuju rezultati istraživanja kojeg su proveli američki znanstvenici s University of California, San Francisco.

Naime, novi test je u kliničkom istraživanju u odnosu na standardnu metodu za otkrivanje Downovog sindroma pokazao savršenu preciznost. Pa se tako pomoću njega otkrio Downov sindrom u svih 38 žena čija su djeca naslijedila navedeni poremećaj, dok se pomoću standardnog testa otkrio Downov sindrom u 30 od 38 budućih majki.

Downov sindrom je poremećaj 21. kromosoma koji uzrokuje umno zaostajanje, mikrocefaliju, nizak rast i karakterističan izgled lica. Na dijagnozu ukazuju tjelesni nedostaci i poremećeni razvoj, a potvrđuje se analizom kariotipa. Liječenje ovisi o specifičnim manifestacijama i malformacijama.

Novi test analizira fetalnu DNK koja slobodno cirkulira u krvotoku majke. Što je veća količina fetalne DNK prisutna u krvotoku majke to je veća vjerojatnost da nerođeno dijete pati od Downovog sindroma.

Unatoč preciznosti testa, smatra se da bi trudnice nakon pozitivnog rezultata testa trebale ići i na amniocentezu kako bi mogle donijeti ispravnu odluku vezano za svoju trudnoću. Amnocenteza je zahvat kojim se iglom pod kontrolom ultrazvučne sonde, kroz trbuh majke ulazi u maternicu i aspirira plodna voda za daljnju analizu.

Prema mišljenju nekih stručnjaka novi test neće biti učinkovit u otkrivanju Downovog sindroma u trudnica koje nemaju veće količine fetalne DNK u krvi. Naime, poznato je da pretile žene nemaju dovoljno fetalne DNK koja slobodno cirkulira u njihovom krvotoku. Također, test može biti lažno pozitivan u slučaju karcinoma.

Izvor:
New England Journal of Medicine