Velik broj pacijenata s rakom debelog crijeva nije podvrgnut genetskom testiranju


Velik broj pacijenata s rakom debelog crijeva nije podvrgnut genetskom testiranju

Prema najnovijim podacima gotovo svaka treća bolnica u Velikoj Britaniji ne provodi genetsko testiranje kod pacijenata s rakom debelog crijeva koji su mlađi od 50 godina kako bi se vidjelo postoji li rizik od karcinoma i za druge članove obiteljii.

Inače, rak debelog crijeva je drugi najsmrtonosniji karcinom u Velikoj Britaniji, a ujedno je i četvrti karcinom po učestalosti.

U oko 3 od 5 pacijenata u kojih je rak debelog crijeva dijagnosticiran prije 50. godine, karcinom se dijagnosticira u uznapredovaloj fazi bolesti kada liječenje nije tako uspješno.

U Velikoj Britaniji se preporuča genetsko testiranje na Lynchov sindrom za sve osobe kojima je dijagnosticiran rak debelog crijeva prije 50. godine života. Lynchov sindrom je genetski poremećaj koji povećava rizik za razvoj raka debelog crijeva za 80 posto. Jednako tako, on povećava rizik i za razvoj raka želuca, raka jajnika i raka maternice.

Genetsko testiranje za Lynchov sindrom otkriva mutacije na genima: MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2.

Lynchov sindrom je autonomno dominantni poremećaj te ukoliko ga imate postoji vjerojatnost od 50 posto da će vaša braća, sestre i djeca, također imati spomenutI poremećaj. Osobe u kojih je dijagnosticiran Lynchov sindrom trebaju redovito ići na kolonoskopske preglede kako bi smanjile svoj rizik od smrti od raka debelog crijeva.

Izvor:
Bowel Cancer UK/Royal College of Pathologists