Kako se akutna hepatička porfirija dijagnosticira?
![Kako se akutna hepatička porfirija dijagnosticira?](/var/cybermed/storage/images/centri_a_z/akutna_hepaticka_porfirija/kako_se_akutna_hepaticka_porfirija_dijagnosticira/3125419-2-cro-HR/kako_se_akutna_hepaticka_porfirija_dijagnosticira.jpg)
Za akutni napad hepatičke porfirije je karakteristično tamno obojenje urina. Tijekom napada urin postaje taman, što postaje izraženo ako ga se ostavi stajati na svjetlu 10-15 minuta.
Ipak, odsustvo tamne boje urina ne isključuje porfiriju.
Dijagnoza porfirije se postavlja na temelju mjerenja koncentracije porfirina i njihovih prekursora delta-aminolevulinske kiseline (ALA) i porfobilonogena (PBG) u urinu. Tijekom akutnog napada njihove su razine u urinu izrazito povišene.
Trebaju li se rođaci oboljelog testirati na porfiriju?
Osoba s porfirijom često ima rođake koji su također nasljedili gen za porfiriju, ali toga nisu svjesni. Oni mogu u svakom trenutku razviti akutni napad. Stoga je važna rano otkrivanje osoba koji su nosioci gena za porfiriju, kako bi ih se moglo savjetovati da izbjegnu akutne napade. Također, ako i dođe do akutnog napada, on će biti ranije prepoznat, a samim tim će se ranije primjeniti i specifična terapija.
Zadnja izmjena: 30.04.2024.