|
Autor
|
Poruka
|
|
kjara
|
14.04.2011. 01:05
Postovani dr,
imam 44 godine i prosle godine mi je ustanovljena dijagnoza PJS.Naime ja sam pre 10 godina dobila na usnama prvu pigmentnu fleku, promenu, za koju su mislili prvo da je lentigo a onda se posle 5 godina pojavila jos jedna i od pre 2 godine nekoliko sitnih tackica po usnama i u usnoj duplji.To je ustanovi jedan iskusan dermatolog, sa renomiranim stazom i reputacijom.Krenula sam zatim na neka ispitivanja, posto znam da se radi o mutaciji na genu ,dermatolog i gastroenterolog su rekli da ipak uglavnom kontrolisem creva.Uradila kolonoskopiju pre 2 meseca i sve je u najboljem redu, nema polipa.Savet da uradim i gastroskopiju i to planiram ovih dana.Pitanje moje je da li se pri gastroskopiji pregleda i tanko crevo , odnosno kako izvrsiti pretragu creva? I jos nesto, da li postoji neki genetski test kojim bih sa sigurnoscu utvrdila da se radi o ovom sindromu? PS. Niko do sada u mojoj obitelji, uzoj i siroj, nije imao PJS, i niko nije ni oboleo od bilo kakve maligne bolesti creva i zeluca.Hvala unapred, srdacan pozdrav
|
|
Mr. sc. Rudolf Tomek, dr. med.
|
21.04.2011. 22:45
Peutz-Jeghers sindron je autosomalno(nije vezano uz spol) dominantno nasljednjo stanje, tako da je netko od vaših predaka maorao imati barem neke simptome. Glavna su mu karakteristika stvaranje dobroćudnih tumora(takozvanih hamartoma) u probavnom taktu koji su najčešće fibromi, dakle sastavljeni od vezivnohg tkiva. Oni se najčešće stvaraju u tankom crijevu i sami po sebi nisu zloćudni ali mogu, ako su veći, dovesti do komplikacija kao što su krvarenja, i opstrukcija crijeva. Za sa da nema načina da se tanko crijevo iszravo pregled putem gastroskopa ili nekog sličnog uređaja. Najdublje što se gastroskopom može pregledati je dvanaestpalačno crijevo, a to je samo početni dio tankog crijeva. Rendgenski se može provesti pasaža tankog crijeva i uočiti neke veće defekte. Važno je međutim naglasti da premda su hamartomi dobroćudni tumori, u osoba s Peutz-Jeghers-ovim sindromom postoji poveća sklonost i nastanku zloćudnih tumor. Kod oko 40% osoba s tim sindromom nastanu zložudni tumori u probavnom traktu(želudac, tanko i debelo crijevo), ali kod 50% nastaju i zloćudni tumori dojke, ali nisu rijetki tumori niti pankreasa i gonada. Preporučam vam stoga periodične kontrolne pregled i tih organa. Genski defelt je kod Peutz-Jeghers-ovog sindroma lokaliziran u genu za serin-treonin kinazu 11 i postoji genetski test za detekciju tog defekta. Najbolje je da se za testiranje obratite na odjel kliničke genetike u nekoj većoj bolnici ili u genetičko savjetovalište.
|
|
kjara
|
22.04.2011. 00:15
hvala puno na odgovoru...u mojoj obitelji stvarno nije niko, bar za clanove koje znam , imao problem sa PJs.Htela bih Vas pitati jos nesto, da li znate kako se dosada u praksi dijagnostifikovala bolest, mislim konkretno me interesuje da li moze samo na osnovu pigmentnih fleka na usnama (doduse imam ih i u usnoj duplji)? Takodje da li je moguce da se to tek pojavi oko 40. godine a da do tada nisam imala nikakve simptome?ja sam za sada uradila sve analize, sve preglede, ultrazvuk abdomena, jajnika, dojki, snimak pluca-sve je u redu..ostala je jos gastroskopija, mada nemam ni neke tegobe sa zelucem.Da li bi trebalo preglede da radim jednom godisnje? Izvinite za ovoliko pitanja a li posto se radi o retkom sindromu, ne mogu puno da nadjem informacija,neke su i oprecne, pa cak i neki lecnici ne znaju o cemu se radi.Hvala unapred, srdacan pozdrav
|
|
Mr. sc. Rudolf Tomek, dr. med.
|
28.07.2011. 23:10
Dijagnoza PJs se postavlja na temelju kliničke slike i porodične anamneze. Danas postoje i genetski testovi ali nisu u svakodnevnoj kliničkoj upotrebi.
|