|
doc. dr. S. Kupešić
|
30.05.2001. 23:48
Poštovana gospođo,
Osteogenesis imperfecta je heterogena grupa genetskih poremećaja, koja uzrokuje izrazitu fragilnost kostiju, koje bivaju promijenjene brojnim frakturama i abnormalnim osifikacijama. Valja napomenuti da se radi o rijetkom poremećaju koji se javlja u približno 0.4 porođaja na 10.000, ali nažalost u polovice zahvaćenih fetusa se javlja najteža forma poremećaja (nazvanih tipom II).
Rizik ponavljanja u narednoj trudnoći kreće se između 2 i 5%.
Najvažnija je detaljna ultrazvučna analiza koja može postaviti dijagnozu već tijekom ranog drugog tropmjesečja. Ultrazvučni nalaz zahvaćenog fetusa je tipičan; široke, skraćene i frakturirane duge kosti (nadlaktice i natkoljenice), smanjena osifikacija kostiju lubanje, zvonoliki izgled prsišta, nepravilna i zdepasta rebra te tipična profilna slika fetusa. Za napomenuti je da je poremećaj uvjetovan nepravilnošću jednog od dvaju gena odgovornih za produkciju kolagena tipa I (COLIA I i COLIA 2).
Respektirajući sve navedeno, preporučila bih Vam da odmah po izostanku menstruacije pažljivo pratite tijek naredne trudnoće u ustanovi koja će Vam omogućiti primjerenu prenatalnu skrb, svakako s naglaskom na pravovremenu i kvalitetnu ultrazvučnu dijagnostiku.
|
|
Anita
|
02.06.2001. 16:52
Poštovana doktorice Kupešić,
doista sam vam zahvalna na vašem odgovoru.
Htjela bih vas još nešto upitati, zanima me (kako se i gdje radi amniocenteza,kakve ona može imati poslijedice na plod i na majku), vezano za genetsku bolest koju sam vam navela.
Zanima me još da li u Hrvatskim klinikama gdje rade genetske karte roditelja , koji imaju predispozicije za takva oboljenja, premda u našoj obitelji niko i nikada nije imao takvu bolest.
Da li stres može uzrokovati nekakva oštećenja ploda(suprug mi je nastradao u ratu kad sam bila trudna 5 mjeseci).
I da još navedem pošto ste rekli da se u prvom tromjesjećju može vidjeti takva oštećenja ploda ,( beba je bila sasvim uredu, po utrazvuku do kraja trudnoće, porod carskim rezom zbog stava nožicam).
Puno pozdrava od jedne jako zabrinute mame.
|