|
Autor
|
Poruka
|
|
Jela
|
23.07.2002. 22:53
Poštovana!
U posljednje četiri godine imala sam dva spontana pobačaja, zatim sam rodila zdravo žensko dijete, a potom ponovno imala spontani pobačaj. Učinjene su mi sve moguće pretrage i tek je posljednja tj. citogenetska analiza dala sljedeći nalaz:
45,xx,der(14;15)q10;q10) - ženski kariotip s Robertsonovom translokacijom između kromosoma 14 i 15. Iako, sam već donekle upoznata s tim, molim Vas, ako je moguće, da mi date dodatno objašnjenje i savjet!
|
|
Doc.dr.sc. Sanja Kupešić
|
24.07.2002. 11:34
Poštovana,
Robertsonova translokacija u pobačenom materijalu može objasniti nastup spontanog pobačaja, a podatak da ste imali dva spontana pobačaja svakako zahtijeva genetski savjet u specijaliziranoj ustanovi /npr KBC Rebro, Sveti Duh... u Zagrebu/ prilikom kojeg ćete dobiti detaljne upute vezane uz Vašu buduću reprodukciju. Podatak da je fetus imao Robertsonovu translokaciju upućuje na nužnost izrade kariograma oba supružnika. U slučaju ponovnog zanošenja svakako morate planirati detaljno ultrazvučno praćenje, izradu ultrazvučnih biljega između 10. i 14. tjedna trudnoće i kariotipizaciju fetusa (biospija korionskih resica ili rana amniocenteza).
|
|
Jela
|
24.07.2002. 21:16
Poštovana doktorice!
Izgleda da se nismo dobro razumjele. Na citogenetskim pretragama bili smo ja i suprug i Robertsonova translokacija je nađena kod mene.
Donekle smo i upoznati s detaljima vezanim uz ovaj poremećaj. No, ipak Vas molim za detaljnije pojašnjenje i savjet (postoji li možda mogućnost liječenja?). Hvala!
|
|
Doc.dr.sc. Sanja Kupešić
|
25.07.2002. 16:02
Poštovana,
Robertsonova translokacija je po definiciji spajanje dvaju akrocentričnih kromosoma i nastanak novog kromosoma abnormalne strukture. Tako Vi kao nosioc Robertsonove translokacije imate smanjeni broj kromosoma /za jedan/, ali bez značajne fenotipske anomalije. Kao što govori Vaše kliničko iskustvo /dva spontana pobačaja/ opasnost je u stvaranju nebalansiranih gameta koje mogu na potomstvo prenijeti nebalansiranu aberaciju u obliku duplikacije ili deficijencije. Drugim riječima, u Vašem bi slučaju bilo poželjno provesti preimplantacijsku dijagnostiku (izvantjelesna oplodnja s biospijom blastomera i embrio transferom samo genetski zdravih embrija). Kako se nažalost, ova metoda dijagnostike ne provodi u RHrvatskoj mogu Vas uputiti na neka mjesta u Europi i svijetu gdje ev. možete dogovoriti ovaj oblik prenatalne dijagnostike (npr Institut Dexeus u Barceloni, Cornell University Hospital u New Yorku itd).
U slučaju da niste u mogućnosti provesti ovaj oblik preimplantacijske dijagnostike zbog ekonomskih ili drugih razloga u svakoj narednoj trudnoći morate provoditi metode prenatalne dijagnostike (biopsiju korionskih resica, ranu amniocentezu i sl) kako bi se ustanovilo genetsko zdravlje Vašeg potomstva. Na žalost ovo su trenutačno jedine mogućnosti preveniranja Vaših poteškoća i liječenja infertiliteta, s nadom da će suvremeni oblici genetske terapije dati odgovor i na Vaše pitanje.
|