20.09.2001. 20:38

Poštovana gospođo Anita,
Osteogenesis imperfecta je pojam koji označava poremećaj u stvaranju, sekreciji i funkciji kolagena /vezivnog tkiva/. Ovisno o stupnju i ispoljenosti poremetnje razlikujemo 4 tipa bolesti. Tip 1 je karakteriziran plavim bjeloočnicama, kratkim kostima i gluhoćom, a nasljeđuje se dominantno. Tip 2 je vezan uz letalni ishod (praćen intrauterinim frakturama), a nasljeđuje se recesivno. Tp 3 se može nasljediti i dominantnim i recesivnim putem, dok se tip 4 nasljeđuje autosomno dominantno. U Vašem upitu niste precizno označili manifestaciju sindroma i podatke vezane uz bolest. Pokušala sam preko Interneta naći povezanost sa sindromom za koji ste tražili pojašnjenje (mislim da ste ga krivo prepisali), te kako ne bih dala krive podatke upućujem Vas na nekoliko odličnih siteova na kojima ćete pronaći odgovore na Vaša pitanja:
http:/www.csmc.edu/genetics/skeldys/nomenclature/html
http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html
http:/www.rarediseases.org
Mislim da bi bilo dobro kada biste odgovor pokušali uputiti specijalisti pedijatru - sa subspecijalnošću genetikom uz puno više preciznih podataka i egzaktnim nazivom sindroma za koji tažite informaciju, jer ovo pitanje ne spada u domenu ginekologa.

28.09.2001. 21:35

Poštovana gospođo Anita,
Što se tiče genetskih savjeta i bolesti slobodna sam Vas uputiti na Centar za genetiku KBC Rebro i Zavod Ruđer Bošković, Prof. Pavelić. Na ovim mjestima dobiti ćete sve potrebne informacije o mogućnosti genetske dijagnostike. Nažalost, telefonske brojeve ne posjedujem , ali ćete s lakoćom doći do njih preko telefonksih informacija.