08.10.2007. 11:35

Poštovana!
Budući da nema dovoljno studija koje su razmatrale učinkovitost botulinum toksina u liječenju pacijenata sa disinergijom detruzora mokraćnog mjehura (mišić zadužen za pražnjenje mokraćnog mjehura), njegova učinkovitost se ne može još sa sigurnošću procijeniti u ovoj indikaciji. U placebo kontroliranim studijama u bolesnika sa multiplom sklerozom nije pokazao razliku u odnosu na placebo u količini rezidualnog urina (količina urina koja ostaje nakon izmokravanja u mokraćnom mjehuru), dok je popravio neke druge, sekundarne promatrane parametre. Učinkovitost mu je bila bolja u otvorenim studijama u bolesnika sa ozljedom kralježnične moždine.
Što se drugog dijela pitanja tiče, vjerojatno mislite na Allgrove sindrom (AAA) koji je obilježen insuficijencijom kore nadbubrežne žlijezde (nedostatak hormona nadbubrežne žlijezde), alakrimacijom (nedovoljna produkcija suza) i ahalazijom (poremećaj peristaltike jednjaka uz njegovo proširenje i usporen prolazak hrane kroz donji dio jednjaka koji je sužen). U novije vrijeme ovaj se sindrom zove 4A budući da je poremećaju pridružen i sindrom autonomne neuropatije, obilježen simptomima kao što su abnormalna fotoreaktivnost zjenica, nedovoljna prilagodba srčane frekvencije, ortostatska hipotenzija. Etiologija ovog sindroma još se istražuje, pretpostavlja se da se radi o genskom defektu koji se prenosi vjerojatno autosomno recesivno, ali specifična mutacija još nije identificirana. Simptomi se javljaju varijabilno, obično se bolesnici u ranom djetinjstvu prezentiraju smanjenom produkcijom suza, gastrointestinalnim tegobama, a prezentacija ostalih simptoma (insuficijencije kore nadbubrežne žlijezde, autonomnih poremećaja) može se javiti kasnije.
Liječenje ovisi o prezentaciji bolesti: insuficijencija kore nadbubrežne žlijezde liječi se supstitucijskom terapijom glukokortikoidima, ahalazija obično kirurški, alakrimacija umjetnim suzama uz oftalmološko praćenje.
Budući da se radi o sindromu koji zahtijeva multidisciplinaran pristup (pedijatra, kirurga, neurologa) najbolje informacije dobit ćete od Vaših liječnika, koji Vas možda mogu uputiti i gdje možete dobiti najrelevantnije informacije namijenjene roditeljima djece s ovom bolešću.
Uz srdačan pozdrav,
dr.V.Erdeljić
klinički farmakolog