13.05.2003. 07:45

Draga Stela,
Posrijedi je nasljedno oboljenje. Nasljeđuje se autosomno recesivno, što znači da je potrebno naslijediti oba bolesna gena, dakle i od majke i od oca, da bi se bolest očitovala u djeteta. Roditelji su pri tome zdravi nosioci bolesnog gena.
Kako sam naziv bolesti kaže, najčešće se pojavljuje u Finskoj (10 do 12 bolesnika/100 000 živorođene djece), ali se može javiti i u drugim zemljama.
Radi se o nasljednoj grešci u sintezi bazalne membrane glomerula (osnovna građevna jedinica bubrega), pri čemu dolazi do gubitka bjelančevina kroz bubreg, što je već prisutno i u fetusa. Bolest se može registrirati na temelju povećane koncentracije alfa feto proteina u amnijskoj tekućini prilikom amniocenteze (20. tjedan trudnoće), ali su povišene razine alfa feto proteina moguće i u majčinom serumu (pretrage iz krvi majke).
Djeca su često rođena prijevremeno, male porođajne težine,a već prvi urin sadrži velike količine bjelančevina koje propuštaju bolesni bubrezi. Djeca slabo napreduju, zaostaju u psihomotornom i koštanom razvoju, a kasni i nicanje zubi, podložna su infekcijama. Postupno se razvija bubrežno zatajenje, najkansije do 2. godine života. Liječenje kortikoidima i citostaticima je bez većeg učinka, a jedina nada je transplantacija bubrega, pa treba nastojati da dijete optimalnom prehranom, kontrolom edema i sprečavanjm infekcija dostigne onu težinu i veličinu kod koje je moguće učiniti uspješnu transplantaciju. Prehrana treba biti visokokalorična, visokoproteinska, s vrlo malo soli, uz dodatak srednjelančanih masnih kiselina, ponekad čak uz pomoć nazogastrične sonde ili kompletne parenteralne prehrane u bolničkim uvjetima.
Ukoliko dijete unatoč tome gubi mnogo proteina urinom, te stoga ne može postići odgovarajući razvoj i rast- treba pribjeći nefrektomiji takvih, bolesnih bubrega i prije konačnog bubrežnog zatajenja.. Tada se, do časa transplantacije, bubrežna funkcija nadomješta jednim od vidova dijalize – peritonejskom ili hemodijalizom a centar za dijalizu djece u Hrvatskoj je Zavod za dijalizu, KBC Zagreb, Rebro, Kišpatićeva 12.
Ukoliko imate daljnih dvojbi i pitanja, slobodno nam se obratite.

S poštovanjem,

Prof. dr. Petar Kes, specijalist internist-nefrolog
Mr. sc. dr. Đurđica Šešo-Šimić, specijalist pedijatar