|
Rebeka
|
29.08.2001. 13:28
Zivim u Izraelu i sumnja se da mi sin ima FMF iliti (Familial Mediterranean Fever) .
Molila bih vas da mi kazete malo vise o toj bolesti,
kako se kaze na hrvatski jezik, kako se lijeci, a kako zivjeti sa tom bolescu?
Zahvalna majka.
|
|
Dr. Darko Richter
|
29.08.2001. 22:31
FMF je bolest koja ima nasljednu podlogu i, koliko je meni poznato, javlja se skoro isključivo u židovskoj populaciji. Stoga mislim da ćete u Izraelu o toj bolesti dobiti puno bolju informaciju i liječenje nego bilo gdje drugdje. Osobno pratim, u suradnji s gastroenterologom, jedno dijete sa sumnjom na FMF i istovremenom (dokazanom) astmom, i znam da gastroenterolog traži konzultaciju i potvrdu dijagnoze od kolega stručanjaka u Jeruzalemu. Dostavljam vam jednu WEB adresu na kojoj se možete u osnovnim crtama informirati o familijarnoj mediteranskoj groznici, koja je u osnovi benigna bolest:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000363.htm
|
|
Dr.Darko Richter
|
02.09.2001. 10:22
I u vašeg se sina samo sumnja na familijarnu mediternasku groznicu. To je bolest koja se nasljeđujei od oca i majke koji nose po jedan poremećeni gen za funkciju neutrofila (najbrojnija vrsta bijelih krvnih stanica ili leukocta). Neutrofili s tim defektom ne mogu obuzdati svoju upalnu aktivnost, pa s vremena na vrijeme dolazi do napada vrlo visoke temperature (do 40°C) praćene bolovima u trbuhu, povraćanjem i simptomima tzv. akutnog abdomena (tj., kao da je upaljeno slijepo crijevo, ili došlo do provale sadržaja iz crijeva u trbušnu šupljinu), a rjeđe u prsnom košu. U trbuhu je zahvaćena potrbušnica ili peritoneum, tanka i sjajna opna koja oblaže trbušnu šupljinu i crijeva, a u prsnom košu pleura (porebrica) i perikard (osrčje) - opne slične potrbušnici. U pravilu napadi prolaze u roku od 1-3 dana i bolesnik je u međuvremenu odličnog zdravlja. Osim temperature i bolova, koji ipak spontano prolaze, problem može biti to što u napadu praktički nije moguće isključiti akutni abdomen, pa mnogi bolesnici završe na operaciji prije no što se postavi dijagnoza FMF. Povišeni fibrinogen dio je upalne reakcije koja se vidi u FMF, no tu su još i povišena sedimentacija (engl. ESR - erythrocyte sedimentation rate, CRP (C-reactive protein), i leukocitoza (narastanje broja leukocita). Konačnu dijagnozu ipak treba prepustiti specijaliziranim laboratorijima koji mogu odrediti spomenuti genski defekt (gen se zove marenostrin ili pyrin, a nalazi se na 16 kromosomu), ili, ako to nije moguće, iskusnom kliničaru koji na temelju kliničke slike i laboratorijskih nalaza, te promatranja tijeka bolesti može donijeti zaključak. Kao što sam već spomenuo u jednom ranijem odgovoru, u Izraelu takvih stručnjaka ne neodstaje, s obzirom da je bolest osobito rasprostranjena u židovskoj populaciji (no ne isključivo).
Vaš sin, prema opisu koji dajete, nema baš tipičnu sliku, nedostaju izrazitiji trbušni simptomi, a niti fibrinogen nije izrazito povišen. Svakako se konzultirajte sa liječnikom svog sina u Izraelu, a ovo shvatite kao informaciju o jednoj bolesti koja dolazi u obzir, no prema sadašnjem izgledu vaš je sin najvjerojatnije nema.
|
