Što je hemofilija B?

Hemofilija B je nasljedni poremećaj koagulacije ili zgrušavanja krvi uzrokovan nedostatkom ili smanjenom aktivnošću faktora zgrušavanja IX, a očituje se sklonošću krvarenjima. Hemofilija B čini 15 do 20 posto svih oblika hemofilija. Nasljeđuje se spolno X vezano kao i hemofilija A.

Valja istaknuti, da spontana mutacija i stečeni imunološki procesi mogu dovesti do nastanka hemofilije B.

Inače, faktor koagulacije IX je glikoprotein ovisan o vitaminu K, a sintetizira se u jetri i izlučuje u plazmu, s poluvijekom trajanja od 18 do 24 sata.

Učestalost pojave hemofilije B je 1 na 25.000 do 30.000 muške djece, 

Valja istaknuti da se hemofilija B klinički ne razlikuje od hemofilije A. Hemofilija B, kao i hemofilija A pokazuje varijabilnu kliničku težinu te stoga razlikujemo blagi, umjereni i teži oblik hemofilije B.

Također, treba spomenuti da je u oko 15 posto oboljelih od hemofilije B protein faktora IX prisutan, no ne i funkcionalan.

Jednako tako, oko 50 posto bolesnika s hemofilijom B ima razinu aktivnosti faktora IX iznad 1 posto.

Inače, hemofilija B je poznata i kao Christmas disease. Naime, naziv bolesti je izveden po prezimenu pacijenta u kojeg je prvi puta identificirano to stanje.