Dijagnosticiranje Hunterovog sindroma
27.05.2014. 18:52
27.05.2014. 18:50
Vidljivi znakovi i simptomi Hunterovog sindroma javljaju se u mlađoj dobi i to su obično prvi tragovi koji vode do dijagnoze. Prije donošenja konačne dijagnoze Hunterovog sindroma (MPS II), liječnici provode laboratorijske testove mjerenjem razine glikozaminoglikana (GAG) u urinu. Konačna dijagnoza postavlja se mjerenjem aktivnosti enzima I2S u leukocitima, fibroblastima kože ili serumu.
Prenatalna dijagnoza moguća je iz amnionske tekućine ili biopsijom korionskih resica, ukoliko postoji Hunterov sindrom u obiteljskoj anamnezi.
Zadnja izmjena: 27.05.2014.