Velik broj slučajeva ranije pojave raka debelog crijeva povezan s naslijeđenim genima
Rezultati novog istraživanja pokazali su da je svaki šesti pacijent s rakom debelog crijeva koji je mlađi od 50 godina, nosioc gena koji značajno povećavaju rizik od raka debelog crijeva. Smatra se da se ranim otkrivanjem genetskih čimbenika rizika može poboljšati prevencija i liječenje raka debelog crijeva.
U istraživanju je sudjelovalo 450 pacijenata s rakom debelog crijeva u dobi od 17 do 49 godina. Genetske mutacije koje potiču razvoj raka debelog crijeva uočene su 72 pacijenta, a polovina njih je imala Lynchov sindrom.
Lynchov sindrom je genetski poremećaj koji povećava rizik za razvoj raka debelog crijeva za 80 posto. Jednako tako, on povećava rizik i za razvoj raka želuca, raka jajnika i raka maternice. Genetsko testiranje za Lynchov sindrom otkriva mutacije na genima: MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2.
Lynchov sindrom je autonomno dominantni poremećaj te ukoliko ga imate postoji vjerojatnost od 50 posto da će vaša braća, sestre i djeca, također imati spomenutI poremećaj. Osobe u kojih je dijagnosticiran Lynchov sindrom trebaju redovito ići na kolonoskopske preglede kako bi smanjile svoj rizik od smrti od raka debelog crijeva.
Također, treba spomenuti da su znanstvenici bili iznenađeni da su, osim genetskih mutacija povezanih s Lynchovim sindromom, u mlađih osoba oboljelih od raka debelog crijeva, otkrivene i mutacije povezane s rakom dojke, čak i u osoba čija obiteljska povijest nije ukazivala na mogućnost postojanja tih mutacija.
Izvor:
JAMA Oncology