Identificiran novi genetski put koji uzrokuje epilepsiju i napadaje
Epilepsija pogađa otprilike 50 milijuna ljudi diljem svijeta, no više od polovice osoba s pretpostavljenim genetskim uzrokom još uvijek nema molekularnu dijagnozu unatoč identifikaciji preko 1.000 monogenskih gena epilepsije. Malo je vjerojatno da će se ova dijagnostička praznina riješiti samo poboljšanim otkrivanjem varijanti, što sugerira da se varijante koje utječu na isti biološki put mogu kombinirati i uzrokovati bolest. U nedavno provedenom istraživanju znanstvenici su otkrili novi genetski put koji može dovesti do napadaja kada je isti poremećen.
Naime, pokazalo se, da epilepsiju mogu uzrokovati ne samo defekti u jednom genu, kako se tradicionalno smatralo, već i specifične kombinacije dvaju i potencijalno više defektnih gena. Smatra se, da ovo otkriće može dovesti do poboljšanja genetske dijagnoze i liječenja mnogih neriješenih ili slučajeva otpornih na lijekove.
Relativno malo gena povezanih s napadajima detaljno je proučeno. Većina njih povezana je s povećanom sinaptičkom aktivnošću, komunikacijom između moždanih stanica. No, postoje i drugi geni povezani s napadajima koji ne spadaju jasno u ovu kategoriju.
U ovoj studiji, znanstvenici su proučavanjem gena za regulaciju aktina povezanih s epilepsijom, identificirali konzervirani aktin-mitohondrij-glutamat (AMG) put. Pokazalo se, da smanjena polimerizacija aktina potiče DRP1-posredovanu mitohondrijsku fisiju, povećava razinu reaktivnih kisikovih vrsta (ROS) i pojačava glutamatergički prijenos, što dovodi do napadaja. Glijalni urođeni imunološki put, nedavno prepoznati doprinos epilepsiji, aktivira se kada je zahvaćen AMG put.