Novi krvni test ubrzava dijagnozu rijetkih dječjih bolesti
Znanstvenici su uspjeli razviti metodu analize tisuća proteina na temelju krvi u jednom, neciljanom testu, koji će uvelike pomoći u dijagnosticiranju rijetkih bolesti kod djece, pokazuje nova studija.
Iako su rijetke genetske bolesti rijetke, kao što im i samo ime govori, postoji više od 7.000 vrsta bolesti uzrokovanih mutacijama u više od 5.000 poznatih gena, koje pogađaju otprilike 300 milijuna pojedinaca diljem svijeta. Trenutno oko polovica svih pacijenata sa sumnjom na rijetku bolest ostaje nedijagnosticirana, a postojeće metode testiranja za nedijagnosticirana stanja obično su spore, usmjerene na određenu bolest i nisu uvijek osjetljive. To može značiti godine, ili čak desetljeća, neuvjerljivih istraživanja i invazivnih testova, što uzrokuje neizvjesnost za pogođene obitelji.
Test je jedinstven jer sekvencira proteine, a ne same gene, a podaci mogu pomoći u razumijevanju kako promjene u genskom slijedu utječu na funkciju odgovarajućeg proteina i dovode do bolesti. Test je primjenjiv na potencijalno tisuće različitih bolesti, a može se čak koristiti i za otkrivanje novih pružajući dokaze potrebne za potvrdu da je genetska promjena vjerojatni uzrok bolesti.
Osim što je brz, proteomski test je minimalno invazivan, zahtijeva samo 1 ml krvi od dojenčadi, a rezultati su dostupni za manje od tri dana za pacijente u akutnoj skrbi.