Novi test otkriva genetski uzrok nasljedne bolesti mišića
Prvi takav test na svijetu, koji su razvili znanstvenici s Instituta za medicinska istraživanja Garvan (Garvan Institute of Medical Research), otkrio je genetski uzrok nasljedne bolesti mišića kod osoba koje godinama, a ponekad i desetljećima, nisu dobile odgovor unatoč standardnim pretragama.
Nasljedne bolesti mišića, među koje spadaju i mišićne distrofije, pogađaju procijenjenih 6.000 Australaca. One postupno slabe i dovode do propadanja mišića, često lišavajući oboljele sposobnosti hodanja, gutanja, jasnog govora ili korištenja ruku. Mogu se pojaviti u djetinjstvu ili odrasloj dobi, s vremenom se pogoršavaju, a trenutno za njih ne postoji lijek.
Novi test koristi tehnologiju sekvenciranja dugih očitanja, noviju metodu koja iščitava znatno duže dijelove DNK od standardnih postupaka i može otkriti složene genetske promjene koje stariji testovi često propuštaju. U jednom postupku test analizira više od 300 gena za koje se zna da uzrokuju nasljedne bolesti mišića te otkriva cijeli spektar promjena u DNK koje su u njihovoj pozadini.
Standardni dijagnostički testovi za nasljedne bolesti mišića traže samo jednu vrstu promjene u DNK odjednom, no ta stanja mogu biti uzrokovana brojnim genetskim promjenama. Neke uključuju pogreške u jednom slovu DNK koda, druge velike dijelove koji nedostaju ili su duplicirani, nestabilna proširenja ponavljajućih sekvenci ili "epigenetske" kemijske oznake koje uključuju i isključuju gene. Do sada nijedan test nije mogao otkriti sve te promjene istovremeno – a taj nedostatak rješava sekvenciranje dugih očitanja (engl. long-read sequencing).
Iako je studija bila usmjerena na bolesti mišića, isti bi se pristup testiranja mogao primijeniti i na druga rijetka nasljedna oboljenja.
Izvor:
Nature Communications