Novo istraživanje identificiralo ključni gen za liječenje ALS-a
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je fatalna neurodegenerativna bolest koja uzrokuje progresivnu slabost mišića. Tim znanstvenika s Tohoku University i Keio University otkrio je ujedinjujući mehanizam u ALS-u koji se vrti oko ekspresije UNC13A gena koji je ključan za neuronsku komunikaciju.
Inače, znanstvenici još uvijek ne razumiju u potpunosti proces koji stoji iza gubitka motornih neurona u ALS-u. ALS je poznat po svojoj genetskoj heterogenosti - što znači da postoje brojne moguće kombinacije gena i čimbenika koji bi mogli dovesti do ALS-a.
Kako ALS napreduje, mišići pacijenata propadaju sve dok na kraju ne izgube sposobnost gutanja ili disanja. Terapija koja bi potencijalno mogla usporiti ili spriječiti ovo napredovanje kod što većeg broja pacijenata predstavlja veliki korak naprijed u istraživanju ALS-a.
Rezultati ove studije ističu UNC13A kao središnje središte u patogenezi ALS-a i sugeriraju da bi očuvanje njegove ekspresije ili moduliranje REST aktivnosti moglo predstavljati obećavajuće terapijske strategije.
Izvor:
The EMBO Journal