Rijetke mutacije gena povezane s rakom debelog crijeva također uzrokuju i rak dojke
Rijetke mutacije u genu NTHL1, prethodno povezane s rakom debelog crijeva, također uzrokuju rak dojke te druge vrste karcinoma, ukazuje novo istraživanje provedeno od strane nizozemskih znanstvenika.
Inače, njihovo ranije istraživanje je pokazalo da mutacije gena NTHL1 dovode do razvoja polipa u crijevu koji se mogu razviti u kolorektalni karcinom. Međutim, valja spomenuti, da je već tada primjećeno da pacijenti s mutacijama u NTHL1 genu često imaju i druge vrste karcinoma.
Mutacije u NTHL1 genu su vrlo rijetke. Također, treba istaknuti da mutacija u NTHL1 genu dovodi do karcinoma samo kada se mutacija naslijedi od oba roditelja. Procjenjuje se da je to slučaj u oko 1 od 115.000 ljudi.
Smatra se da bi se pacijenti s mutacijama u NTHL1 genu trebali testirati na različite vrste karcinoma, uključujući rak debelog crijeva i rak dojke.
Izvor:
Radboudumc