Zašto je autizam češći kod dječaka
Američki znanstvenici identificirali su nove genetske kandidate koji pomažu objasniti zašto se autizam dijagnosticira otprilike četiri puta češće kod dječaka nego kod djevojčica. Naime, nova studija otkriva da bi male promjene u genu MECP2 na X-kromosomu mogle pomoći u objašnjavanju dijela te razlike.
Autizam je česta, nasljedna neurorazvojna značajka koja utječe na to kako osoba komunicira, stupa u interakciju s drugima i doživljava svijet, a karakteriziraju ga izmijenjene socijalne interakcije te ograničena, ponavljajuća ponašanja ili interesi.
Činjenica da se autizam dijagnosticira otprilike četiri puta češće kod osoba muškog spola nego kod osoba ženskog spola sugerira da čimbenici specifični za spol mogu povećati ranjivost muškaraca. U ovoj studiji znanstvenici su se oslonili na svoje dugogodišnje iskustvo s genom MECP2, koji se nalazi na X-kromosomu i povezuje se s neurorazvojnim stanjima, uključujući autizam.
Znanstvenici su identificirali dvije regulatorne regije u kojima su muškarci s autizmom naslijedili varijantu od majke koja nije imala taj poremećaj, a ta je varijanta mijenjala regulatornu aktivnost. Jedna od tih varijanti smanjila je ekspresiju gena MECP2 za približno 30% u ljudskim neuronima – riječ je o razini promjene koja kod miševa uzrokuje socijalne deficite, hiperaktivnost i simptome nalik anksioznosti.
Rezultati sugeriraju da regulatorne varijante gena MECP2 mogu pridonijeti autizmu koji je češći kod muškaraca te otkrivaju tek vrh ledenog brijega, pružajući pritom okvir za otkrivanje regulatornih varijanti u drugim genima na X-kromosomu povezanima s neurorazvojem, a koje bi mogle objasniti dio nasljedne komponente autizma čiji uzrok dosad nije bio poznat.
