Novi pristup testiranju poboljšava dijagnozu i liječenje plućne fibroze
Nova studija provedena u SAD-u pokazuje da integriranje procjene duljine telomera i genetskog testiranja u plućnu skrb može značajno promijeniti način na koji liječnici dijagnosticiraju i liječe plućnu fibrozu - u nekim slučajevima čak i preusmjeriti tijek skrbi.
Telomeri su zaštitne kapice na krajevima kromosoma - struktura koje nose DNK osobe. Prirodno se skraćuju kako ljudi stare, ali kod nekih nasljednih stanja postaju neobično kratki. Ovo skraćivanje povezano je s određenim oblicima plućne fibroze, skupinom bolesti koje uzrokuju progresivno ožiljavanje u plućima i otežavaju disanje.
U studiji na 66 pacijenata, gotovo 1 od 5 imao je genetsku varijantu koja uzrokuje bolest, a rezultati testiranja promijenili su kliničku skrb kod više od polovice pacijenata.
Dodatni uvidi iz testiranja doveli su do značajnih promjena u skrbi, uključujući procjenu komorbiditeta, prilagodbu lijekova, upućivanje u specijalizirane klinike i ranije razmatranje transplantacije pluća. Informacije također mogu pomoći kliničarima da izbjegnu tretmane i postupke koji mogu biti neučinkoviti - ili čak štetni - kod pacijenata s određenim genetskim ili stanja povezana s telomerama.
Osim pojedinačnih pacijenata, rezultati imaju važne implikacije za obitelji. Identificiranje genetskog uzroka može pomoći u prepoznavanju rođaka koji mogu biti u riziku, omogućujući im da ranije prođu probir, genetsko savjetovanje i testiranje.
Izvor:
Mayo Clinic Proceedings
