Terapije za cističnu fibrozu značajno smanjuju potrebu za transplantacijom pluća kod djece
Povijesno gledano, djeca s terminalnom plućnom bolešću povezanom s cističnom fibrozom činila su do polovice dječjih transplantacija pluća u SAD-u i oko dvije trećine u Europi i Australiji. To se dramatično promijenilo pojavom visoko učinkovitih terapija koje mogu ispraviti temeljni proteinski defekt kod mnogih pacijenata s cističnom fibrozom.
Djeca od samo dvije godine, a u nekim slučajevima i trudnice sa cističnom fibrozom, liječe se in utero kako bi se zaštitila pluća njihove nerođene djece.
Prema mišljenju stručnjaka, u dogledno vrijeme cistična fibroza će uglavnom nestati kao indikacija za transplantaciju pluća kod djece.
Cistična fibroza je progresivna genetska bolest za koju je karakteristično stvaranje guste i ljepljive sluzi i sekreta u dišnim putovima, probavnom sustavu i drugim organima. Inače, cistična fibroza može uzrokovati zatajenje pluća te dovesti do smrti. Oštećenje gušterače usljed cistične fibroze događa se i prije rođenja, te ometa apsorpciju hranjivih tvari i rast djeteta.
Cistična fibroza nastaje usljed nedostatka proteina poznatog kao CFTR protein (transmembranski regulator vodljivosti u cističnoj fibrozi), zbog mutacije u CFTR genu. Spomenuta mutacija dovodi do nedovoljnog protoka soli i vode, u i izvan stanica.
Terapije modulatora CFTR kod cistične fibroze osmišljene su za ispravljanje neispravnog proteina koji proizvodi gen CFTR. Budući da različite mutacije uzrokuju različite defekte u proteinu, lijekovi koji su do sada razvijeni učinkoviti su samo kod osoba sa specifičnim mutacijama. Postoji pet CFTR modulatora za osobe s određenim CFTR mutacijama: Alyftrek (vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor); Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor); Symdeko (tezacaftor/ivacaftor); Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) i Kalydeco (ivacaftor). Inače, više potencijalnih CFTR modulatora je u razvoju kako bi se riješio temeljni uzrok bolesti kod osoba s drugim CF mutacijama.
Izvor:
International Society for Heart and Lung Transplantation
