Home / Centri A-Z / Gaucherova bolest

Gaucherova bolest

  • Forum
  • FAQ
  • Kviz
  • Dijagnostički test
Gaucherova bolest

Što je Gaucherova bolest?

Gaucherova bolest je vrlo rijetki nasljedni poremećaj. Nazvana je prema francuskom liječniku Philipe Charles Ernest Gaucheru koji ju je prvi opisao 1882. godine. Obolijevaju muškarci i žene različite starosti, najčešće u dječjoj dobi.

Gaucherovu bolest uzrokuje autosomni recesivni nasljedni defekt u sintezi enzima glukocerebrozidaze što uzrokuje manjak ili potpuni nedostatak aktivnosti tog enzima. Zašto je taj enzim toliko važan? Glukocerebrozidaza je enzim koji se nalazi u skoro svim stanicama i neophodan je za razgradnju lipida glukocerebrozida.

powered by

15 godina zdravstvenog portala Cybermed.hr
Revija za zdravlje
Prijava za newsletter

Anketa

Izdavanje hitnog kontraceptiva ellaOne u ljekarnama trebalo bi biti:

Ljekovito bilje