Eksperimentalni lijek obećava u liječenju nasljednog poremećaja krvarenja
Nasljedna hemoragijska telangiektazija (HHT) je drugi najčešći nasljedni poremećaj krvarenja u svijetu, koji pogađa 1 od 3.800 osoba. Njeno obilježje su kronična krvarenja iz nosa, koja se često javljaju uz druga unutarnja krvarenja i vaskularne malformacije koje utječu na kvalitetu života i dugovječnost.
Nedavno provedena studija testirala je sigurnost i učinkovitost engasertiba, lijeka posebno dizajniranog za ciljano liječenje ovog stanja. Ovo dvostruko slijepo, placebom kontrolirano ispitivanje sa 75 sudionika pokazalo je da je engasertib siguran i smanjuje učestalost i trajanje krvarenja iz nosa.
Inače, nasljedna hemoragijska telangiektazija uzrokuje ozbiljne vaskularne abnormalnosti u cijelom tijelu, često dovodeći do opasnih, abnormalnih krvnih žila u mozgu, plućima i jetri, što sa sobom nosi velike komplikacije, uključujući moždani udar, zatajenje srca i krvarenje u mozgu.
Više od 80% bolesnika ima mutaciju u jednom od sljedećih gena: ENG gen, ACVRL1 gen ili MADH4 gen.
