Home / Centri A-Z / Pompeova bolest

Pompeova bolest

  • Forum
  • FAQ
  • Kviz
  • Dijagnostički test
Pompeova bolest

Što je Pompeova bolest?

Pompeova bolest ili glikogenoza tipa II je rijetka, nasljedna, progresivna, po život opasna neuromišićna bolest koju uzrokuje nedostatak enzima α-glukozidaze, a očituje u dojenačkoj, dječjoj i odrasloj dobi.

Prvi ju je opisao nizozemski patolog J. C. Pompe, uočivši kod sedmomjesečne djevojčice koja je iznenada umrla od zatajenja srca, velike količine glikogena unutar vakuola u srčanom mišiću. Pompeova bolest prva je opisana od četrdesetak bolesti nakupljanja patoloških metabolita u lizosomima, te jedina glikogenoza koja je ujedno i lizosomski poremećaj.

powered by

15 godina zdravstvenog portala Cybermed.hr
Revija za zdravlje
Prijava za newsletter

Anketa

Je li dvojni angažman liječnika u sustavu javnog zdravstva i privatnoj praksi koruptivna praksa i primjer sukoba interesa?

Ljekovito bilje