Napredak u preciznoj dijagnostici tumora - korak prema izlječenju

Precizna je medicina pristup liječenju i prevenciji bolesti koji uzima u obzir varijabilnost u genskim obilježjima, okolici i načinu života svake osobe. Takav pristup omogućuje liječnicima i istraživačima da s većom točnošću predvide koji će načini liječenja i preventivne strategije za određenu bolest biti učinkoviti u određenoj skupini ljudi. 

Precizna medicina u onkologiji noviji je pristup u liječenju onkoloških bolesnika kojemu je cilj povezati nova znanja vezana za patogenezu tumora uz vrlo preciznu ciljanu terapiju. Danas znamo da većina ili gotovo svi tumori nastaju kao posljedica ili promjena u samim genima ili promjena u regulaciji njihove funkcije. Promjena može biti nasljedna, nastati spontano ili pod djelovanjem nekih okolišnih čimbenika (npr. pušenje). Da bi se omogućilo precizno liječenje nužna je precizna dijagnostika vezana za dobro dizajnirane kliničke studije za procjenu gdje i kada se dobivene genske informacije mogu upotrijebiti u boljem i kvalitetnijem liječenju.

Određivanje genskog profila tumora pomaže liječnicima da točnije dijagnosticiraju subtipove tumora, predvide njihovo ponašanje te im olakšava izbor ciljane terapije. U biti, ako znamo koji su geni promijenjeni u nekom tipu tumora, možemo dati lijek koji specifično blokira posljedice genskih promjena (npr. promijenjene signalne putove) i tako liječimo terapijom koja ima veću vjerojatnost da će biti učinkovita i uz manju vjerojatnost da će se izazvati ozbiljnije nuspojave. 

Foundation Medicine^® - najbolja pomoć u odabiru terapije

Foundation Medicine^® je molekularna informacijska kompanija čiji je cilj promjena pristupa bolesnicima s malignim bolestima. Odluka o liječenju bolesnika zasniva se na razumijevanju molekularnih promjena koje su prouzročile nastanak i razvoj bolesti. Na neki način ujedinjuje informatičku znanost, tehnologiju analize genoma, poznavanje biologije tumora i kliničku onkologiju. 

Foundation Medicine liječnicima nudi paket sveobuhvatnih genomskih profila, koji pomažu onkolozima u donošenju odluka o načinu liječenja pojedinog bolesnika i pruža punu informaciju o genskom profilu zloćudnog tumora: 

• identificira osnovne molekularne promjene ("driver’" mutacije) specifične za svaki analizirani tumor
• omogućuje onkolozima da odaberu ciljanu strategiju liječenja zasnovanu na genskom profilu tumora.

Detaljan izvještaj koji dobivaju liječnici sadržava popis genskih promjena koje uključuju: genske promjene nađene u bolesnikovu tumoru, popis gena važnih za liječenje specifičnog tipa tumora u kojima nisu pronađene promjene te cjelovit popis analiziranih gena. 

Takvim iscrpnim izvještajem omogućuje se da liječnik odabere najbolji dostupan oblik liječenja za bolesnika. 

Tkivo koje se koristi za analizu solidnih tumora testom FoundationOne^® može biti tkivo primarnog tumora ili metastaze, ili reseciranog recidiva tumora. Ako onkolog odluči da je bolesnik dobar kandidat za multigensku analizu, nakon dogovora s bolesnikom, dogovara s patologom postupak pripreme uzorka tkiva tumora prikladnog za analizu.

Nakon odluke o provođenju testiranja te odabira i obrade tkiva, materijal se šalje na analizu u laboratorij u Penzbergu, u Njemačkoj, a rezultati i cjelokupni izvještaj koji pripremaju stručnjaci u Bostonu, dostupni su unutar dva do tri tjedna. 

U otprilike 4 od 5 bolesnika, FoundationOne^® izvještaj će prikazati klinički relevantne terapijske mogućnosti, bilo da su one vezane za ciljanu terapiju koju je odobrila FDA ili da su trenutačno u fazi kliničkih ispitivanja.

Danas se FoundationOne^® fokusira na populaciju bolesnika s malignim tumorima kod kojih postoji velika potreba za traženjem mogućih dodatnih terapijskih rješenja, a to su bolesnici: sa stadijem IV karcinoma pluća ne-malih stanica, s rijetkim ili neuobičajenim tumorima za koje ne postoji standardna terapija, bolesnici kod kojih su iscrpljene sve sustavne terapije prema postojećim smjernicama i potrebnim testiranjima, oni koji imaju kasni stadij ili agresivnu vrstu tumora, bolesnici s tumorom nepoznatog podrijetla te oni kod kojih ne postoji dovoljno tkiva za multipla testiranja.

Gensko testiranje tumora već danas pruža kritične prognostičke i terapijske informacije, a postajat će sve važnije napretkom tehnologije i porastom dostupnih ciljanih lijekova. Suradnjom onkologa, patologa i molekularnih biologa može se i terapijski najzahtjevnijim onkološkim bolesnicima dati prilika za definiranje ciljanih lijekova s kojima će imati najveće izglede preživljenja do povrata bolesti i ukupnog preživljenja uz što manje kliničke nuspojave.