Duge telomere povezane s većim rizikom od limfoma i drugih karcinoma
Američki znanstvenici identificirali su genetski sindrom u kojem neobično duge telomere - zaštitne kape na krajevima kromosoma - omogućuju imunološkim stanicama da ostanu biološki mlađe dulje od normalnog, predisponirajući pogođene osobe za limfom i druge vrste raka.
Naime, istraživanje pokazuje da naslijeđene mutacije gubitka funkcije u genu POT1 remete normalno starenje limfocita, održavajući dugovječne stanice koje s vremenom mogu akumulirati promjene povezane s rakom.
POT1 obično pomaže u kontroli duljine telomera. Kada je jedna od dvije kopije gena inaktivirana, telomere postaju pretjerano duge. Iako se duge telomere često smatraju zaštitnim faktorom protiv starenja, ova studija, koja se nadovezuje na prethodni rad, pokazuje da u ovom naslijeđenom okruženju produljeni stanični vijek može imati cijenu povećanog rizika od raka krvi.
U studiji su znanstvenici ispitali povijesti raka i biološke uzorke od 51 osobe iz 24 obitelji koje su nosile POT1 varijante. Nakon melanoma, raka kože, za koji se zna da je povezan s POT1 mutacijama, najčešći karcinomi bili su hematološki maligni tumori i rak štitnjače. Tri četvrtine karcinoma krvi nastalo je od limfocita, imunoloških stanica odgovornih za borbu protiv infekcija.
Spetar limfoidnih karcinoma bio je zapanjujući. Članovi obitelji razvili su dječju leukemiju, višestruke oblike limfoma i kroničnu limfocitnu leukemiju s početkom u odrasloj dobi - karcinome koji se često smatraju biološki različitim i povezanima s različitim nasljednim rizicima. Pa ipak, unutar istih obitelji, višestruki limfoidni karcinomi pojavili su se kroz generacije. Neki su pojedinci razvili melanom prije limfoma, dok su drugi razvili čak pet karcinoma tijekom života. Dobra vijest je da su karcinomi obično sporo rasli i obično su izlječivi.