Povodom današnjeg obilježavanja međunarodnog Dana rijetkih bolesti razgovarali smo s prof. dr. sc. Ksenijom Fumić, dipl. ing., voditeljicom Laboratorija za dijagnostiku nasljednih i metaboličkih bolesti pri Kliničkom bolničkom centru Zagreb, o tome kako se dijagnosticiraju nasljedne i metaboličke bolesti.
Međunarodni Dan rijetkih bolesti, 28.02., ove godine se obilježava pod sloganom "Rijetki, ali jednaki". Proteklog vikenda paralelno u četiri grada: Osijeku, Rijeci, Splitu i Zagrebu, započelo je njegovo obilježavanje kako bi se senzibilizirala javnost te ukazalo na činjenicu da u Hrvatskoj još uvijek nisu prepoznati problemi s kojima se oboljeli i njihove obitelji susreću, počevši od dijagnostike, pa do liječenja i rehabilitacije.
Povodom 1. Hrvatskog simpozija o rijetkim bolestima koji je održan 3. prosinaca u Zagrebu razgovarali smo s jednim od predavača na Simpoziju prim. mr. sc. Marijanom Merklerom, dr. med. o rijetkim bolestima.
Ministarstvo zdravstva i socijalne skrbi RH (MZSS) formiralo je Povjerenstvo MZSSa za izradu i praćenje provedbe Nacionalnog programa za rijetke bolesti koje je svoj prvi sastanak imalo jučer u prostorijama Ministarstva zdravstva u socijalne skrbi RH.
U organizaciji Hrvatske udruge bolesnika s rijetkim bolestima, u Zagrebu je 12. travnja 2010. održan susret Udruge i gđe Maryze Schoneveld van der Linde, predstavnice Međunarodne organizacije oboljelih od Pompeove bolesti (International Pompe Association).
Danas je od 10 do 16 sati na Cvjetnom trgu u Zagrebu humanitarnom akcijom "Briga za bolesnike je briga svih nas" obilježen Međunarodni dan rijetkih bolesti. Cilj ove humanitarne akcije bio je senzibilitizirati javnost te ukazati na činjenicu da u Hrvatskoj još nisu prepoznati problemi sa kojima se susreću oboljeli i njihove obitelji.
