U cijelom svijetu danas se obilježava Dan rijetkih bolesti, dan kada organizacije pacijenata oboljelih od rijetkih bolesti tradicionalno provode čitav niz aktivnosti kako bi se povećala svijest o rijetkim bolestima, naglasila važnost pravodobne dijagnoze i motiviralo donositelje odluka da se predanije posvete rješavanju svih problema s kojima se susreću oboljeli.

Američka Agencija za hranu i lijekove (FDA) odobrila je lijek eliglustat (Cerdelga) za liječenje odraslih bolesnika s Gaucherovom bolesti tip 1. Eliglustat je jedina oralna terapija za ovu bolest koja se primjenjuje kao prva linija liječenja. Inače, dosada su oboljeli od Gaucherove bolesti kao prvu liniju liječenja dobivali enzimsku nadomjesnu terapiju putem intravenozne infuzije svaki drugi tjedan, tijekom cijelog života.

Genzyme, a Sanofi company, dobila je nagradu EURORDIS-a, najveće europske organizacije pacijenata na području rijetkih bolesti. EURORDIS-ova nagrada za kompaniju dodjeljuje se za iznimne doprinose na području rijetkih bolesti. 

Pod sloganom "Rijetke bolesti bez prepreke", danas se u 8 gradova diljem Hrvatske edukativnim aktivnostima obilježava 28. veljače - Međunarodni dan rijetkih bolesti, koji ove godine ističe suradnju kako bi se bolje razumjelo i liječilo više od 6.000 rijetkih bolesti, koliko ih je dosad otkriveno u svijetu.

"Rijetki, ali jači zajedno" moto je ovogodišnje 5. jubilarne godišnjice obilježavanja međunarodnog Dana rijetkih bolesti 29. veljače 2012. Događaj koji ove godine zajedno obilježavaju Hrvatsko društvo za rijetke bolesti Hrvatskog liječničkog zbora i Udruga bolesnika s rijetkim bolestima u suradnji s Europskom organizacijom za rijetke bolesti (EURORDIS).

Povodom današnjeg obilježavanja međunarodnog Dana rijetkih bolesti razgovarali smo s prof. dr. sc. Ksenijom Fumić, dipl. ing., voditeljicom Laboratorija za dijagnostiku nasljednih i metaboličkih bolesti pri Kliničkom bolničkom centru Zagreb, o tome kako se dijagnosticiraju nasljedne i metaboličke bolesti.

Međunarodni Dan rijetkih bolesti, 28.02., ove godine se obilježava pod sloganom "Rijetki, ali jednaki". Proteklog vikenda paralelno u četiri grada: Osijeku, Rijeci, Splitu i Zagrebu, započelo je njegovo obilježavanje kako bi se senzibilizirala javnost te ukazalo na činjenicu da u Hrvatskoj još uvijek nisu prepoznati problemi s kojima se oboljeli i njihove obitelji susreću, počevši od dijagnostike, pa do liječenja i rehabilitacije.

Povodom 1. Hrvatskog simpozija o rijetkim bolestima koji je održan 3. prosinaca u Zagrebu razgovarali smo s jednim od predavača na Simpoziju prim. mr. sc. Marijanom Merklerom, dr. med. o rijetkim bolestima.

Ministarstvo zdravstva i socijalne skrbi RH (MZSS) formiralo je Povjerenstvo MZSSa za izradu i praćenje provedbe Nacionalnog programa za rijetke bolesti koje je svoj prvi sastanak imalo jučer u prostorijama Ministarstva zdravstva u socijalne skrbi RH.

Danas je od 10 do 16 sati na Cvjetnom trgu u Zagrebu humanitarnom akcijom "Briga za bolesnike je briga svih nas" obilježen Međunarodni dan rijetkih bolesti. Cilj ove humanitarne akcije bio je senzibilitizirati javnost te ukazati na činjenicu da u Hrvatskoj još nisu prepoznati problemi sa kojima se susreću oboljeli i njihove obitelji.