Gaucherova bolest

Što je Gaucherova bolest?

Gaucherova bolest je vrlo rijetki nasljedni poremećaj. Nazvana je prema francuskom liječniku Philipe Charles Ernest Gaucheru koji ju je prvi opisao 1882. godine. Obolijevaju muškarci i žene različite starosti, najčešće u dječjoj dobi.

Gaucherovu bolest uzrokuje autosomni recesivni nasljedni defekt u sintezi enzima glukocerebrozidaze što uzrokuje manjak ili potpuni nedostatak aktivnosti tog enzima. Zašto je taj enzim toliko važan? Glukocerebrozidaza je enzim koji se nalazi u skoro svim stanicama i neophodan je za razgradnju lipida glukocerebrozida.

Izdvajamo

28.09.2017.

Obilježavanje Međunarodnog dana oboljelih od Gaucherove bolesti 1. listopada

European Gaucher Alliance (EGA) četvrtu godinu zaredom obilježava Međunarodni dan oboljelih od Gaucherove bolesti 1. listopada kako bi se podignula svijest javnosti o Gaucherovoj bolesti i problemima s kojima se oboljeli i članovi njihovih obitelji susreću u svakodnevnom životu.

01.03.2017.

Prva "Rijetko dobra večera" Hrvatskoga saveza za rijetke bolesti

Prva "Rijetko dobra večera" Hrvatskoga saveza za rijetke bolesti priređena je jučer u zagrebačkome hotelu Panorama gdje su tijekom večere dodijeljena i priznanja za poseban doprinos liječenju rijetkih bolesti u četiri kategorije - liječnica godine, volonter godine, zdravstvena djelatnica godine i priznanje za životno djelo.