Hiperamonijemija je po život opasno stanje kod kojega su vrijednosti amonijaka u krvi iznad gornjih granica normalnih vrijednosti. Visoke vrijednosti amonijaka u krvi su izrazito opasne jer je amonijak toksičan za mozak. Što je hiperamonijemija viša i što dulje traje, veća je vjerojatnost trajnih oštećenja mozga, a mogući su i smrtni ishodi.
Uzroci hiperamonijemija su brojni. Najčešće su uzroci nasljedne metaboličke bolesti kao što su poremećaji ciklusa ureje, organske acidurije, poremećaji oksidacije masnih kiselina i mnogi drugi.
Od nenasljednih uzroka su prolazna hiperamonijemija novorođenčeta, zatajenje jetre, neki lijekovi.
Hiperamonijemije se dijele u primarne i sekundarne hiperamonijemije.
Primarne hiperamonijemije su urođene greške u metabolizmu koje su karakterizirane smanjenom aktivnošću nekog enzima u ciklusu ureje.
Sekundarne hiperamonijemije su urođene greške metabolizma i karakterizirane su smanjenom aktivnošću enzima koji nisu dio ureja ciklusa kao što su organske acidurije (npr. propionska acidemija, metilmalonska acidemija) ili nefunkcionalnošću stanica koje najviše doprinose metabolizmu.
Zadnja izmjena: 26.05.2024.
Znanstvenici su uspjeli razviti metodu analize tisuća proteina na temelju krvi u jednom, neciljanom testu, koji će uvelike pomoći u dijagnosticiranju rijetkih bolesti kod djece, pokazuje nova studija.
Oboljeli od rijetkih bolesti nerijetko su ''siročad'' zdravstvenog sustava jer se dijagnoza postavlja kasno, a obitelji i bolesnici nisu dobro obaviješteni o mogućnostima liječenja i rehabilitacije koje im se pružaju. Utjecaj rijetkih bolesti na bolesnike, njihove obitelji i njegovatelje je velik, a često ostanu i nedijagnosticirane zbog nedostatnog znanja ili teškoća, istaknuto je na obilježavanju Međunarodnog dana rijetkih bolesti kod skulpture Prizemljenog sunca u Bogovićevoj ulici u Zagrebu, prigodno ogrnutim šalom s uzorkom zebrinih pruga, organizirano pod pokroviteljstvom Grada Zagreba i Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske.
