Što je hiperamonijemija? / Hiperamonijemija / Centri A-Z

12.06.2013. 23:40 | Mr. sc. Dean Delić, dr. med. | Cybermed d.o.o.

Hiperamonijemija je po život opasno stanje kod kojega su vrijednosti amonijaka u krvi iznad gornjih granica normalnih vrijednosti. Visoke vrijednosti amonijaka u krvi su izrazito opasne jer je amonijak toksičan za mozak. Što je hiperamonijemija viša i što dulje traje, veća je vjerojatnost trajnih oštećenja mozga, a mogući su i smrtni ishodi.

Uzroci hiperamonijemija su brojni. Najčešće su uzroci nasljedne metaboličke bolesti kao što su poremećaji ciklusa ureje, organske acidurije, poremećaji oksidacije masnih kiselina i mnogi drugi.

Od nenasljednih uzroka su prolazna hiperamonijemija novorođenčeta, zatajenje jetre, neki lijekovi.

Hiperamonijemije se dijele u primarne i sekundarne hiperamonijemije.

Primarne hiperamonijemije su urođene greške u metabolizmu koje su karakterizirane smanjenom aktivnošću nekog enzima u ciklusu ureje.

Sekundarne hiperamonijemije su urođene greške metabolizma i karakterizirane su smanjenom aktivnošću enzima koji nisu dio ureja ciklusa kao što su organske acidurije (npr. propionska acidemija, metilmalonska acidemija) ili nefunkcionalnošću stanica koje najviše doprinose metabolizmu.

Zadnja izmjena: 26.05.2024.

12.06.2013.

Što je hiperamonijemija?

12.06.2013.

Hiperamonijemija uzrokovana nedostatkom N-acetilglutamat sintetaze

12.06.2013.

Hiperamonijemije uzrokovane organskim acidurijama

12.06.2013.

Liječenje hiperamonijemije kod NAGS deficijencije

12.06.2013.

Liječenje hiperamonijemije kod organskih acidemija

27.02.2026. 22:24 | Pragma komunikacije | Mr. sc. Dean Delić, dr. med.

Oboljeli od rijetkih bolesti trebaju dostupnu skrb u skladu s europskim standardima i snažnu sustavnu podršku

Oko 250.000 ljudi u Hrvatskoj živi s rijetkim bolestima, što znači da, unatoč nazivu, njihova svakodnevna borba nije rijetka niti nevidljiva. Zato se posljednjeg dana veljače obilježava Međunarodni dan rijetkih bolesti kako bi se skrenula pozornost na njihove potrebe, izazove i pravo na svu dostupnu skrb u skladu sa standardima Europske unije.

26.05.2025. 11:55 | European Society of Human Genetics | Mr. sc. Dean Delić, dr. med.

Novi krvni test ubrzava dijagnozu rijetkih dječjih bolesti

Znanstvenici su uspjeli razviti metodu analize tisuća proteina na temelju krvi u jednom, neciljanom testu, koji će uvelike pomoći u dijagnosticiranju rijetkih bolesti kod djece, pokazuje nova studija.