Hiperamonijemija / Centri A-Z

12.06.2013.

Što je hiperamonijemija?

12.06.2013.

Hiperamonijemija uzrokovana nedostatkom N-acetilglutamat sintetaze

12.06.2013.

Hiperamonijemije uzrokovane organskim acidurijama

12.06.2013.

Liječenje hiperamonijemije kod NAGS deficijencije

12.06.2013.

Liječenje hiperamonijemije kod organskih acidemija

27.02.2010.

Dan rijetkih bolesti

27.02.2010.

Prvi Dan biotehnologije

27.02.2010.

Dan rijetkih bolesti

27.02.2010.

Prvi Dan biotehnologije

26.05.2025. 11:55 | European Society of Human Genetics | Mr. sc. Dean Delić, dr. med.

Novi krvni test ubrzava dijagnozu rijetkih dječjih bolesti

Znanstvenici su uspjeli razviti metodu analize tisuća proteina na temelju krvi u jednom, neciljanom testu, koji će uvelike pomoći u dijagnosticiranju rijetkih bolesti kod djece, pokazuje nova studija.

28.02.2023. 14:26 | ToP komunikacije | Mr. sc. Dean Delić, dr. med.

Sve je spremno za početak probira novorođenčadi na spinalnu mišićnu atrofiju

Oboljeli od rijetkih bolesti nerijetko su ''siročad'' zdravstvenog sustava jer se dijagnoza postavlja kasno, a obitelji i bolesnici nisu dobro obaviješteni o mogućnostima liječenja i rehabilitacije koje im se pružaju. Utjecaj rijetkih bolesti na bolesnike, njihove obitelji i njegovatelje je velik, a često ostanu i nedijagnosticirane zbog nedostatnog znanja ili teškoća, istaknuto je na obilježavanju Međunarodnog dana rijetkih bolesti kod skulpture Prizemljenog sunca u Bogovićevoj ulici u Zagrebu, prigodno ogrnutim šalom s uzorkom zebrinih pruga, organizirano pod pokroviteljstvom Grada Zagreba i Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske.