Nedostatak enzima N-acetilglutamat sintetaze je rijetka nasljedna metabolička bolest koja se ubraja u poremećaje ciklusa ureje i karakterizirana je izrazitom hiperamonijemijom.
Poremećaji ciklusa ureje su nasljedni metabolički poremećaji uzrokovani nedostatkom jednog od 6 enzima uključenih u sintezu ureje. Ciklus ureje je niz enzimskih reakcija kojima se iz tijela eliminira višak dušika. Pri tom se toksičan amonijak, koji nastaje iz aminokiselina, ugrađuje na početku ciklusa u karbamilfosfat, a na kraju ciklusa sintetizira se netoksična i u vodi dobro topiva ureja koja se izlučuje mokraćom.
U slučaju potpunog nedostatka aktivnosti enzima N-acetilglutamat sintetaze bolest se manifestira nekoliko sati nakon rođenja. Početni simptomi visoke razine amonijaka su nespecifični, slabo sisanje s često naglim pogoršanjem u obliku nestabilne termoregulacije i disanja, povraćanje. Akutno povišenje koncentracije amonijaka izaziva povraćanje, hipertoniju mišića, nemir, ubrzano disanje, poremećaj svijesti sve do kome i smrti.
Dok u slučaju djelomičnog nedostatka enzima klinička slika bolesti varira. Simptomi se javljaju u dojenačkoj dobi ili kasnije. Prevladavaju slab apetit, povraćanje, ubrzano disanje, nezainteresiranost za okolinu, zaostajanje u rastu i razvoju. Dugotrajno povišene razine amonijaka u krvi oštećuju mozak što se očituje propadanjem mentalnih funkcija i različitim neurološkim ispadima. Pravodobna dijagnoza može spriječiti oštećenje mozga.
Zadnja izmjena: 26.05.2024.
Znanstvenici su uspjeli razviti metodu analize tisuća proteina na temelju krvi u jednom, neciljanom testu, koji će uvelike pomoći u dijagnosticiranju rijetkih bolesti kod djece, pokazuje nova studija.
Oboljeli od rijetkih bolesti nerijetko su ''siročad'' zdravstvenog sustava jer se dijagnoza postavlja kasno, a obitelji i bolesnici nisu dobro obaviješteni o mogućnostima liječenja i rehabilitacije koje im se pružaju. Utjecaj rijetkih bolesti na bolesnike, njihove obitelji i njegovatelje je velik, a često ostanu i nedijagnosticirane zbog nedostatnog znanja ili teškoća, istaknuto je na obilježavanju Međunarodnog dana rijetkih bolesti kod skulpture Prizemljenog sunca u Bogovićevoj ulici u Zagrebu, prigodno ogrnutim šalom s uzorkom zebrinih pruga, organizirano pod pokroviteljstvom Grada Zagreba i Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske.
