Hunterov sindrom

Prva "Rijetko dobra večera" Hrvatskoga saveza za rijetke bolesti priređena je jučer u zagrebačkome hotelu Panorama gdje su tijekom večere dodijeljena i priznanja za poseban doprinos liječenju rijetkih bolesti u četiri kategorije - liječnica godine, volonter godine, zdravstvena djelatnica godine i priznanje za životno djelo.

Hrvatski savez za rijetke bolesti i u 2017. godini obilježiti će desetu godinu zaredom međunarodni Dan rijetkih bolesti prikupljanjem dobrih želja. Kampanja pod sloganom "Zagrli za rijetke, zagrli lijepim riječima" započela je 20. veljače, nastavit će se druženjem 25.02. na zagrebačkom Cvjetnom trgu i trajati će do 28. veljače kada će se održati i prva donatorska večera za rijetke bolesti.

"Za Nacionalni program za rijetke bolesti, za koje se procjenjuje da pogađaju pet osoba na njih deset tisuća, u 2015. godini smo osigurali 360 milijuna kuna“, rekao je ministar zdravlja Siniša Varga na današnjem predstavljanju Nacionalnog programa za rijetke bolesti 2015.-2020. koji je usvojen na prošlotjednoj sjednici Vlade RH.

U cijelom svijetu danas se obilježava Dan rijetkih bolesti, dan kada organizacije pacijenata oboljelih od rijetkih bolesti tradicionalno provode čitav niz aktivnosti kako bi se povećala svijest o rijetkim bolestima, naglasila važnost pravodobne dijagnoze i motiviralo donositelje odluka da se predanije posvete rješavanju svih problema s kojima se susreću oboljeli.

Hrvatski savez za rijetke bolesti danas je obilježio Međunarodni dan svjesnosti o mukopolisaharidozama, prigodnim dijeljenjem bedževa i brošura zastupnicima Hrvatskog sabora. Na taj su način najviši državni dužnosnici upoznati s ovom skupinom bolesti te je podignuta svijest o postojanju mukopolisaharidoza i rijetkih bolesti općenito.

Pod sloganom "Rijetke bolesti bez prepreke", danas se u 8 gradova diljem Hrvatske edukativnim aktivnostima obilježava 28. veljače - Međunarodni dan rijetkih bolesti, koji ove godine ističe suradnju kako bi se bolje razumjelo i liječilo više od 6.000 rijetkih bolesti, koliko ih je dosad otkriveno u svijetu.

"Rijetki, ali jači zajedno" moto je ovogodišnje 5. jubilarne godišnjice obilježavanja međunarodnog Dana rijetkih bolesti 29. veljače 2012. Događaj koji ove godine zajedno obilježavaju Hrvatsko društvo za rijetke bolesti Hrvatskog liječničkog zbora i Udruga bolesnika s rijetkim bolestima u suradnji s Europskom organizacijom za rijetke bolesti (EURORDIS).

Povodom današnjeg obilježavanja međunarodnog Dana rijetkih bolesti razgovarali smo s prof. dr. sc. Ksenijom Fumić, dipl. ing., voditeljicom Laboratorija za dijagnostiku nasljednih i metaboličkih bolesti pri Kliničkom bolničkom centru Zagreb, o tome kako se dijagnosticiraju nasljedne i metaboličke bolesti.