26.05.2024. 17:3527.05.2014. 18:20
| Mr. sc. Dean Delić, dr. med. | Cybermed d.o.o.
Budući da Hunterov sindrom zahvaća velik broj organa, simptomi mogu biti veoma različiti. Zbog velikog broja simptoma dodatno se otežava ionako teško dijagnosticiranje Hunterovog sindroma. Prvi simptomi javljalju se vrlo rano, najčešće u razdoblju od 1,2 do 4,7 godine života. Rani znakovi i simptomi ovog multisistemskog, multiorganskog poremećaja obično se pojavljuju prije 5. godine života.
Rani vidljivi znakovi uključuju grube crte lica, povećanu jetru i slezenu te povećan jezik i tonzile.
Općenite značajke i simptomi Hunterovog sindroma su: nizak rast, velik opseg glave, gubitak sluha, kompresija leđne moždine, grube crte lica, kifoza i skolioza, ponavljajuće upale srednjeg uha i dišnog sustava, bolest srčanih zalistaka, kardiomiopatija, kronični iscjedak iz nosa, progresivno sužavanje dišnih puteva, ponavljajući vodenasti proljev, sindrom karpalnog kanala, povećana jetra i slezena, umbilikalna hernija, ingvinalna hernija te problemi s kostima i zglobovima.
Oko 250.000 ljudi u Hrvatskoj živi s rijetkim bolestima, što znači da, unatoč nazivu, njihova svakodnevna borba nije rijetka niti nevidljiva. Zato se posljednjeg dana veljače obilježava Međunarodni dan rijetkih bolesti kako bi se skrenula pozornost na njihove potrebe, izazove i pravo na svu dostupnu skrb u skladu sa standardima Europske unije.
26.05.2025. 12:1426.05.2025. 11:55
| European Society of Human Genetics | Mr. sc. Dean Delić, dr. med.
Znanstvenici su uspjeli razviti metodu analize tisuća proteina na temelju krvi u jednom, neciljanom testu, koji će uvelike pomoći u dijagnosticiranju rijetkih bolesti kod djece, pokazuje nova studija.
