Budući da Hunterov sindrom zahvaća velik broj organa, simptomi mogu biti veoma različiti. Zbog velikog broja simptoma dodatno se otežava ionako teško dijagnosticiranje Hunterovog sindroma. Prvi simptomi javljalju se vrlo rano, najčešće u razdoblju od 1,2 do 4,7 godine života. Rani znakovi i simptomi ovog multisistemskog, multiorganskog poremećaja obično se pojavljuju prije 5. godine života.
Rani vidljivi znakovi uključuju grube crte lica, povećanu jetru i slezenu te povećan jezik i tonzile.
Općenite značajke i simptomi Hunterovog sindroma su: nizak rast, velik opseg glave, gubitak sluha, kompresija leđne moždine, grube crte lica, kifoza i skolioza, ponavljajuće upale srednjeg uha i dišnog sustava, bolest srčanih zalistaka, kardiomiopatija, kronični iscjedak iz nosa, progresivno sužavanje dišnih puteva, ponavljajući vodenasti proljev, sindrom karpalnog kanala, povećana jetra i slezena, umbilikalna hernija, ingvinalna hernija te problemi s kostima i zglobovima.
| Simptom | Učestalost simptoma (%) | Dob pojavljivanja simptoma (god.) |
|---|---|---|
| Grube crte lica | 95 | 2,4 |
| Povećana jetra/slezena | 89 | 2,8 |
| Ukočenost zglobova | 84 | 3,6 |
| Abdominalna hernija | 78 | 1,3 |
| Upala srednjeg uha | 74 | 1,2 |
| Povećan jezik | 70 | 3,5 |
| Povećane tonzile | 68 | 2,9 |
| Kifoza/skolioza | 39 | 4,7 |
| Neprohodnost nosa | 34 | 2 |
Zadnja izmjena: 26.05.2024.
Znanstvenici su uspjeli razviti metodu analize tisuća proteina na temelju krvi u jednom, neciljanom testu, koji će uvelike pomoći u dijagnosticiranju rijetkih bolesti kod djece, pokazuje nova studija.
Oboljeli od rijetkih bolesti nerijetko su ''siročad'' zdravstvenog sustava jer se dijagnoza postavlja kasno, a obitelji i bolesnici nisu dobro obaviješteni o mogućnostima liječenja i rehabilitacije koje im se pružaju. Utjecaj rijetkih bolesti na bolesnike, njihove obitelji i njegovatelje je velik, a često ostanu i nedijagnosticirane zbog nedostatnog znanja ili teškoća, istaknuto je na obilježavanju Međunarodnog dana rijetkih bolesti kod skulpture Prizemljenog sunca u Bogovićevoj ulici u Zagrebu, prigodno ogrnutim šalom s uzorkom zebrinih pruga, organizirano pod pokroviteljstvom Grada Zagreba i Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske.
