Dijagnosticiranje Hunterovog sindroma


Dijagnosticiranje Hunterovog sindroma

Vidljivi znakovi i simptomi Hunterovog sindroma javljaju se u mlađoj dobi i to su obično prvi tragovi koji vode do dijagnoze. Prije donošenja konačne dijagnoze Hunterovog sindroma (MPS II), liječnici provode laboratorijske testove mjerenjem razine glikozaminoglikana (GAG) u urinu. Konačna dijagnoza postavlja se mjerenjem aktivnosti enzima I2S u leukocitima, fibroblastima kože ili serumu.

Prenatalna dijagnoza moguća je iz amnionske tekućine ili biopsijom korionskih resica, ukoliko postoji Hunterov sindrom u obiteljskoj anamnezi.

Zadnja izmjena: 26.05.2024.