Gen APOE: Glavni pokretač Alzheimerove bolesti
Potencijalno više od 90% slučajeva Alzheimerove bolesti ne bi se dogodilo bez doprinosa jednog gena (APOE gena), prema novoj analizi koju su vodili znanstvenici s UCL-a. Znanstvenici su također otkrili da se gotovo polovica svih slučajeva demencije vjerojatno ne bi pojavila bez utjecaja gena.
Gen APOE dugo je povezivan s Alzheimerovom bolešću. Postoje tri uobičajena tipa (alela) gena, poznata kao ε2, ε3 i ε4. Svatko nosi dva gena APOE, stvarajući šest različitih kombinacija varijanti ε2, ε3 i ε4. U 1990-ima, genetičari su utvrdili da se ljudi koji nose jednu ili više ε4 varijanti suočavaju s puno većim rizikom od Alzheimerove bolesti od onih s dvije kopije češće nasljeđene ε3 varijante, te da skupine s ε2 imaju manji rizik u odnosu na nositelje ε3.
Varijanta ε4 APOE-a je dobro prepoznata kao štetna od strane znanstvenika koji su proučavali demencije, no mnoge bolesti ne bi se pojavile bez dodatnog utjecaja uobičajenog alela ε3, koji se obično pogrešno doživljava kao neutralan u smislu rizika od Alzheimerove bolesti.
Kada se uzmu u obzir doprinosi ε3 i ε4, može se vidjeti da APOE potencijalno ima ulogu u gotovo svim Alzheimerovim bolestima. Posljedično, ako bi se znalo kako smanjiti rizik koji ε3 i ε4 varijante prenose na ljude, možda bi se mogla spriječiti pojava većine bolesti.
Izvor:
Nature Medicine
