Mutacije kalcijevih kanala ometaju rani razvoj mozga i uzrokuju epilepsiju
Znanstvenici s Baylor College of Medicine otkrili su prethodno neprepoznati mehanizam kojim naslijeđene mutacije kalcijevih kanala ometaju rani razvoj mozga i predisponiraju djecu za epilepsiju i povezane kognitivne izazove. Smatra se, da ovi rezultati bacaju novo svjetlo na to kako suptilne genetske promjene mogu promijeniti moždane krugove mnogo prije početka napadaja.
Inače, od ranije je poznato da su mutacije u kalcijevim kanalima tipa P/Q, koje su ključne za regulaciju oslobađanja neurotransmitera u mozgu, povezane s dječjom epilepsijom, no kako utječu na neuronske krugove u ranom razvoju nije bilo u potpunosti razjašnjeno.
Sada je nova studija otkrila da je ova mutacija značajno povećala ekspresiju dva proepileptička gena koja su prethodno bila povezana s apsansnom epilepsijom (petit mal) kod djece. Neočekivano, promijenjeni kalcijev kanal također je aktivirao glavni put signala rasta u mozgu poznat kao Wnt signalizacija, potičući prekomjernu proliferaciju talamičkih relejnih neurona – stanica ključnih za regulaciju svijesti i senzorne obrade.
Iznenađujuće je, da je ovaj porast rasta neurona započeo prije rođenja, što ukazuje na to da se poremećaj javlja mnogo ranije nego što bi sugerirao početak napadaja u djetinjstvu. Smatra se, da ovi rezultati ističu prenatalni razvojni prozor ranjivosti koji je uvelike bio previđen u istraživanju epilepsije.
Ovo otkriće otvara nove puteve za ranije otkrivanje i razvoj ciljanih terapija usmjerenih i na neuronsku podražljivost i na razvojne signalne putove koji bi jednog dana mogli poboljšati ishode kod djece pogođene epilepsijom i srodnim neurorazvojnim poremećajima.
Izvor:
Neuron