Homocistinurija

Što je homocistinurija?

Homocistinurija je nasljedna metabolička bolest uzrokovana poremećajem metabolizma aminokiseline metionina. Posljedica ovog poremećaja je nakupljanje aminokiseline homocisteina u krvi i mokraći oboljelih.

Najčešći uzrok homocistinurije je manjak enzimacistationin-β-sintetaze (CBS), a može biti uzrokovana i nedostatkom enzima metiltetrahidrofolat reduktaze (MTHFR) ili poremećajem metabolizma folne kiseline i vitamina B12.

Izdvajamo

01.03.2017.

Prva "Rijetko dobra večera" Hrvatskoga saveza za rijetke bolesti

Prva "Rijetko dobra večera" Hrvatskoga saveza za rijetke bolesti priređena je jučer u zagrebačkome hotelu Panorama gdje su tijekom večere dodijeljena i priznanja za poseban doprinos liječenju rijetkih bolesti u četiri kategorije - liječnica godine, volonter godine, zdravstvena djelatnica godine i priznanje za životno djelo.

24.02.2017.

Jubilarno 10. obilježavanje Dana rijetkih bolesti ove subote na Cvjetnom trgu

Hrvatski savez za rijetke bolesti i u 2017. godini obilježiti će desetu godinu zaredom međunarodni Dan rijetkih bolesti prikupljanjem dobrih želja. Kampanja pod sloganom "Zagrli za rijetke, zagrli lijepim riječima" započela je 20. veljače, nastavit će se druženjem 25.02. na zagrebačkom Cvjetnom trgu i trajati će do 28. veljače kada će se održati i prva donatorska večera za rijetke bolesti.