Napadaj akutne hepatičke porfirije

U napadaju akutne hepatičke porfirije (zbog poremećaja u sintezi hema) dolazi do deficijencije hema koji je potreban za sintezu različitih hemoproteina i akumulacije njegovih prekursora koji su direktno ili indirektno toksični za organizam.

Pod normalnim okolnostima, hem kontrolira vlastiti sintezu djelovanjem na sintetazu delta aminolevulinske kiseline mehanizmom negativne povratne sprege.

Kada je koncentracija hema dovoljna, hem će inhibirati aktivnost ALA sintetaze i na taj način spriječiti sintezu dodatnog hema. Kada postoji povećana potreba za hemom, hem aktivira sintetazu ALA i na taj način stimulira sintezu dodatnog hema. Kod porfirije, zbog disfunkcije enzima tada dolazi do povećane sinteze prekursora i do njihovog nakupljanja.

Akutni napadaj hepatičke porfirije obično počinje vrlo intenzivnom abdominalnom boli sa povraćanjem i konstipacijom.  Abdominalna bol je često povezana s bolovima u donjem dijelu leđa koji se šire prema bedrima. Ostali česti simptomi uključuju mučninu, povraćanje, zatvor, povišeni krvni tlak, ubrzani rad srca, pojačano znojenje, bljedilo, povišenu tjelesnu temperaturu.

Mogu se javiti i simptomi kao što su tjeskoba, depresija, dezorjentiranost, konfuzija i delirij. Moguća je pojava i neuroloških simptoma poput periferne neuropatije i konvulzija. Napad može zahvatiti i respiratorni sustav. Akutni napad porfirije može biti životno ugrožavajući.