Što je akutna hepatička porfirija?

Porfirije su skupina metaboličkih bolesti koje nastaju zbog nasljedne ili stečene disfunkcije jednog od osam enzima uključenih u biosintezu hema. Disfunkcija bilo kojega od ovih enzima dovodi do nakupljanja porfirina i njihovih prekursora u organizmu.

Akutna hepatička porfirija je zajednički naziv za akutnu intermitentnu porfiriju (AIP), varijegatnu porfiriju (VP), hereditarnu koproporfiriju (HCP) i vrlo rijetku Doss pofiriju ili ADP porfiriju (deficijencija ALA dehidrataze).

U sva četiri tipa akutne hepatičke porfirije karakterizira akutni napadaj porfirije koji se javlja sa širokim spektrom simptoma: vrlo jaka abdominalna bol, povraćanje, poremećaj elektrolita (hiponatrijemija), konstipacija, tahikardija, hipertenzija, mišićna bol, slabost, konvulzije, pareza ruku i nogu, paraliza te niz drugih neuroloških i psihijatrijskih simptoma. Ovaj široki spektar često nespecifičnih kliničkih znakova koji se javljaju i u drugim bolestima zahtijeva veliku pažnju liječnika budući da su porfirje rijetke bolesti, i zbog toga, rijetko uzete u obzir kao diferencijalna dijagnoza.

Unatoč autosomnom karakteru prijenosa akutnih porfirija, više od 80 posto ljudi koji pate od akutnih napadaja su žene u dobi između 18 i 45 godina. Spolni hormoni su zapravo jedan od važnijih faktora-okidača napadaja akutne hepatičke porfirije.