Za akutni napad hepatičke porfirije je karakteristično tamno obojenje urina. Tijekom napada urin postaje taman, što postaje izraženo ako ga se ostavi stajati na svjetlu 10-15 minuta.
Ipak, odsustvo tamne boje urina ne isključuje porfiriju.
Dijagnoza porfirije se postavlja na temelju mjerenja koncentracije porfirina i njihovih prekursora delta-aminolevulinske kiseline (ALA) i porfobilonogena (PBG) u urinu. Tijekom akutnog napada njihove su razine u urinu izrazito povišene.
Osoba s porfirijom često ima rođake koji su također nasljedili gen za porfiriju, ali toga nisu svjesni. Oni mogu u svakom trenutku razviti akutni napad. Stoga je važna rano otkrivanje osoba koji su nosioci gena za porfiriju, kako bi ih se moglo savjetovati da izbjegnu akutne napade. Također, ako i dođe do akutnog napada, on će biti ranije prepoznat, a samim tim će se ranije primjeniti i specifična terapija.
Zadnja izmjena: 30.04.2024.
Znanstvenici su uspjeli razviti metodu analize tisuća proteina na temelju krvi u jednom, neciljanom testu, koji će uvelike pomoći u dijagnosticiranju rijetkih bolesti kod djece, pokazuje nova studija.
Oboljeli od rijetkih bolesti nerijetko su ''siročad'' zdravstvenog sustava jer se dijagnoza postavlja kasno, a obitelji i bolesnici nisu dobro obaviješteni o mogućnostima liječenja i rehabilitacije koje im se pružaju. Utjecaj rijetkih bolesti na bolesnike, njihove obitelji i njegovatelje je velik, a često ostanu i nedijagnosticirane zbog nedostatnog znanja ili teškoća, istaknuto je na obilježavanju Međunarodnog dana rijetkih bolesti kod skulpture Prizemljenog sunca u Bogovićevoj ulici u Zagrebu, prigodno ogrnutim šalom s uzorkom zebrinih pruga, organizirano pod pokroviteljstvom Grada Zagreba i Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske.
