Kako se akutna hepatička porfirija dijagnosticira?

Za akutni napad hepatičke porfirije je karakteristično tamno obojenje urina. Tijekom napada urin postaje taman, što postaje izraženo ako ga se ostavi stajati na svjetlu 10-15 minuta.

Ipak, odsustvo tamne boje urina ne isključuje porfiriju.

Dijagnoza porfirije se postavlja na temelju mjerenja koncentracije porfirina i njihovih prekursora delta-aminolevulinske kiseline (ALA) i porfobilonogena (PBG) u urinu. Tijekom akutnog napada njihove su razine u urinu izrazito povišene.

Trebaju li se rođaci oboljelog testirati na porfiriju?

Osoba s porfirijom često ima rođake koji su također nasljedili gen za porfiriju, ali toga nisu svjesni. Oni mogu u svakom trenutku razviti akutni napad. Stoga je važna rano otkrivanje osoba koji su nosioci gena za porfiriju, kako bi ih se moglo savjetovati da izbjegnu akutne napade. Također, ako i dođe do akutnog napada, on će biti ranije prepoznat, a samim tim će se ranije primjeniti i specifična terapija.