Klinička slika Fabryeve bolesti

S obzirom da Fabryeva bolest zahvaća gotovo sve organe tako i simptomi mogu biti vrlo različiti. To otežava ionako teško dijagnosticiranje Fabryeve bolesti jer se simptomi mogu razlikovati od bolesnika do bolesnika ovisno o tome koji je organ najviše oštećen. Isto tako, simptomi se razlikuju i u različitoj životnoj dobi.

Tako u djetinjstvu bolest započinju stalnim bolovima poput žarenja i neugode u dlanovima i stopalima. Zbog otežanog znojenja takvi pacijenti imaju problema sa podnošenjem vrućina, a česti su i napadi groznice kod pojačanog napora, stresa ili sl. Javlja se zujanje u ušima, a moguć je i gubitak sluha.

Kasnije, tokom života, kako bolest napreduje tako su i simptomi sve izraženiji, a javljaju se i novi. U adolescenciji se uz navedene simptome javljaju još i  probavni poremećaji, umor, povremeni napadi bola, a karakterističan je i tamno-crveni osip u predjelu stražnjice, prepona, trbuha, pojasa. Prilikom pregleda očiju, okulisti na zjenicama bolesnika mogu vidjeti tanke bijele niti nalik na mačje brkove, a dublje u očnoj pozadini "crvoliko" proširene krvne žile. Ipak, takve promjene ne ometaju vid bolesnika.

Tada već dolazi i do oštećenja unutarnjih organa, a simptomi se očituju u zreloj dobi. Uslijed nagomilavanja masti u bubrežnim stanicama i krvnim žilama pacijentima otkazuju bubrezi, pa mogu završiti na dijalizi. Slično se događa i u srcu koje opterećeno sve teže pumpa krv, pa hipertrofira. Javljaju se vrtoglavice, aritmije i mogući su srčani infarkt i moždani udar.