Nasljedne promjene DNK mogu uzrokovati hormonsku neravnotežu kod žena sa sindromom policističnih jajnika
Sindrom policističnih jajnika (PCOS) jedan je od najčešćih poremećaja koji pogađaju do 15% žena reproduktivne dobi u cijelom svijetu. Vodeći je uzrok anovulacijske neplodnosti i glavni faktor rizika za dijabetes tipa 2. Povišene razine testosterona su stalna hormonska abnormalnost kod žena sa sindromom policističnih jajnika.
Nova studija identificirala je specifične varijante DNK u genu DENND1A koje povećavaju proizvodnju testosterona kod sindroma policističnih jajnika. Koristeći modele ljudskih stanica PCOS-a, znanstvenici su pokazali da aktiviranje ovih DNK prekidača uključuje DENND1A i potiče proizvodnju testosterona. To pruža prvi izravan dokaz da naslijeđene promjene DNK mogu uzrokovati hormonsku neravnotežu u srži sindroma policističnih jajnika.
Ovo je prvi put da je pokazano da specifične naslijeđene varijante DNK za sindrom policističnih jajnika mijenjaju proizvodnju hormona u modelu ljudskih stanica PCOS-a. Dok su ranije studije mapirale široka "područja interesa" u genomu, nijedna nije identificirala precizne funkcionalne prekidače koji mijenjaju biologiju hormona.
Izvor:
Nature Communications