26.05.2024. 16:5105.06.2013. 12:32
| Mr. sc. Dean Delić, dr. med. | Cybermed d.o.o.
Postavljanje dijagnoze je lako, ali prepoznavanje bolesti može biti teško. Budući je hereditarni angioedem rijetka i relativno nepoznata bolest, često se postavlja pogrešna dijagnoza. Stoga nije rijetkost da pacijenti godinama ostaju bez dijagnoze.
Hereditarni angioedem se često pogrešno dijagnosticira jer su simptomi slični onima koji se javljaju kod mnogih čestih stanja kao što su alergije ili apendicitis. Stoga je posebno teško prepoznati hereditarni angioedem kod pacijenata koji uglavnom imaju abdominalne napadaje. Neki pacijenti čak budu nepotrebno operirani zbog pogrešne dijagnoze. Pacijenti možda nisu svjesni prijašnjih slučajeva hereditarnog angioedema u svojoj vlastitoj obitelji.
Pacijente s novopostavljenom dijagnozom potičemo da provjere obiteljsku anamnezu kako bi se utvrdilo je li netko od drugih članova obitelji ili daljnjih rođaka bolovao od hereditarnog angioedema. Osim toga, dob u kojoj se oticanja prvi put javljaju jako varira, iako se većina pacijenata javlja s prvim napadajem prije dvadesete godine života.
Važan prvi korak kod dijagnoze hereditarnog angioedema jest uočiti razliku od obične alergijske reakcije (npr. alergije na hranu ili pelud itd.). Za razliku od alergijskog angioedema, napadaji hereditarnog angioedema ne odgovaraju na uobičajenu antialergijsku terapiju antihistaminicima ili kortikosteroidima. Ako pacijent ima rekurentne simptome edema, može se učiniti nekoliko laboratorijskih testova za potvrdu dijagnoze hereditarnog angioedema.
Oko 250.000 ljudi u Hrvatskoj živi s rijetkim bolestima, što znači da, unatoč nazivu, njihova svakodnevna borba nije rijetka niti nevidljiva. Zato se posljednjeg dana veljače obilježava Međunarodni dan rijetkih bolesti kako bi se skrenula pozornost na njihove potrebe, izazove i pravo na svu dostupnu skrb u skladu sa standardima Europske unije.
26.05.2025. 12:1426.05.2025. 11:55
| European Society of Human Genetics | Mr. sc. Dean Delić, dr. med.
Znanstvenici su uspjeli razviti metodu analize tisuća proteina na temelju krvi u jednom, neciljanom testu, koji će uvelike pomoći u dijagnosticiranju rijetkih bolesti kod djece, pokazuje nova studija.