Postavljanje dijagnoze je lako, ali prepoznavanje bolesti može biti teško. Budući je hereditarni angioedem rijetka i relativno nepoznata bolest, često se postavlja pogrešna dijagnoza. Stoga nije rijetkost da pacijenti godinama ostaju bez dijagnoze.
Hereditarni angioedem se često pogrešno dijagnosticira jer su simptomi slični onima koji se javljaju kod mnogih čestih stanja kao što su alergije ili apendicitis. Stoga je posebno teško prepoznati hereditarni angioedem kod pacijenata koji uglavnom imaju abdominalne napadaje. Neki pacijenti čak budu nepotrebno operirani zbog pogrešne dijagnoze. Pacijenti možda nisu svjesni prijašnjih slučajeva hereditarnog angioedema u svojoj vlastitoj obitelji.
Pacijente s novopostavljenom dijagnozom potičemo da provjere obiteljsku anamnezu kako bi se utvrdilo je li netko od drugih članova obitelji ili daljnjih rođaka bolovao od hereditarnog angioedema. Osim toga, dob u kojoj se oticanja prvi put javljaju jako varira, iako se većina pacijenata javlja s prvim napadajem prije dvadesete godine života.
Važan prvi korak kod dijagnoze hereditarnog angioedema jest uočiti razliku od obične alergijske reakcije (npr. alergije na hranu ili pelud itd.). Za razliku od alergijskog angioedema, napadaji hereditarnog angioedema ne odgovaraju na uobičajenu antialergijsku terapiju antihistaminicima ili kortikosteroidima. Ako pacijent ima rekurentne simptome edema, može se učiniti nekoliko laboratorijskih testova za potvrdu dijagnoze hereditarnog angioedema.
Zadnja izmjena: 26.05.2024.
Znanstvenici su uspjeli razviti metodu analize tisuća proteina na temelju krvi u jednom, neciljanom testu, koji će uvelike pomoći u dijagnosticiranju rijetkih bolesti kod djece, pokazuje nova studija.
Oboljeli od rijetkih bolesti nerijetko su ''siročad'' zdravstvenog sustava jer se dijagnoza postavlja kasno, a obitelji i bolesnici nisu dobro obaviješteni o mogućnostima liječenja i rehabilitacije koje im se pružaju. Utjecaj rijetkih bolesti na bolesnike, njihove obitelji i njegovatelje je velik, a često ostanu i nedijagnosticirane zbog nedostatnog znanja ili teškoća, istaknuto je na obilježavanju Međunarodnog dana rijetkih bolesti kod skulpture Prizemljenog sunca u Bogovićevoj ulici u Zagrebu, prigodno ogrnutim šalom s uzorkom zebrinih pruga, organizirano pod pokroviteljstvom Grada Zagreba i Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske.
