Zašto se razvija hereditarni angioedem?

Hereditarni angioedem uzrokuje defekt gena koji kontrolira protein u krvi, tzv. inhibitor C1-esteraze (C1-INH). U normalnim uvjetima, C1-INH regulira proizvodnju bradikinina u tijelu, peptida koji ima važnu ulogu u kontroli dilatacije (proširenja) i propusnosti krvnih žila. na primjer kao odgovor na ozljedu ili infekciju.

Pacijenti s hereditarnim angioedemom imaju sniženu razinu C1-INH ili C1-INH protein koji ne djeluje pravilno. Za vrijeme napadaja hereditarnog angioedema, C1-INH protein ne može adekvatno kontrolirati otpuštanje bradikinina. Posljedično tome, dolazi do povišenja razine bradikinina u plazmi. Kada je razina bradikinina visoka, krvne žile su permeabilnije (propusnije), što omogućuje istjecanje tekućine u okolno tkivo, a to dovodi do oticanja, bolova i ponekad do opstrukcije dišnih puteva povezane s napadajem hereditarnog angioedema.

Genetski defekt koji uzrokuje hereditarni angioedem je nasljedan.To znači da dijete ima 50 posto šanse razviti ovu bolest ako majka ili otac imaju hereditarni angioedem. Odsutnost hereditarnog angioedema u obitelji ne isključuje dijagnozu hereditarnog angioedema. Do 25 posto novodijagnosticiranih slučajeva hereditarnog angioedema odnosi se na pacijente s novonastalom spontanom mutacijom C1-INH gena. Ovi pacijenti također mogu prenijeti defektni gen svojoj djeci.