Hereditarni angioedem uzrokuje defekt gena koji kontrolira protein u krvi, tzv. inhibitor C1-esteraze (C1-INH). U normalnim uvjetima, C1-INH regulira proizvodnju bradikinina u tijelu, peptida koji ima važnu ulogu u kontroli dilatacije (proširenja) i propusnosti krvnih žila. na primjer kao odgovor na ozljedu ili infekciju.
Pacijenti s hereditarnim angioedemom imaju sniženu razinu C1-INH ili C1-INH protein koji ne djeluje pravilno. Za vrijeme napadaja hereditarnog angioedema, C1-INH protein ne može adekvatno kontrolirati otpuštanje bradikinina. Posljedično tome, dolazi do povišenja razine bradikinina u plazmi. Kada je razina bradikinina visoka, krvne žile su permeabilnije (propusnije), što omogućuje istjecanje tekućine u okolno tkivo, a to dovodi do oticanja, bolova i ponekad do opstrukcije dišnih puteva povezane s napadajem hereditarnog angioedema.
Genetski defekt koji uzrokuje hereditarni angioedem je nasljedan.To znači da dijete ima 50 posto šanse razviti ovu bolest ako majka ili otac imaju hereditarni angioedem. Odsutnost hereditarnog angioedema u obitelji ne isključuje dijagnozu hereditarnog angioedema. Do 25 posto novodijagnosticiranih slučajeva hereditarnog angioedema odnosi se na pacijente s novonastalom spontanom mutacijom C1-INH gena. Ovi pacijenti također mogu prenijeti defektni gen svojoj djeci.
Prva "Rijetko dobra večera" Hrvatskoga saveza za rijetke bolesti priređena je jučer u zagrebačkome hotelu Panorama gdje su tijekom večere dodijeljena i priznanja za poseban doprinos liječenju rijetkih bolesti u četiri kategorije - liječnica godine, volonter godine, zdravstvena djelatnica godine i priznanje za životno djelo.
Hrvatski savez za rijetke bolesti i u 2017. godini obilježiti će desetu godinu zaredom međunarodni Dan rijetkih bolesti prikupljanjem dobrih želja. Kampanja pod sloganom "Zagrli za rijetke, zagrli lijepim riječima" započela je 20. veljače, nastavit će se druženjem 25.02. na zagrebačkom Cvjetnom trgu i trajati će do 28. veljače kada će se održati i prva donatorska večera za rijetke bolesti.
U okviru Cybermed.hr-a koriste se kolačići radi unapređenja sadržaja. Nastavljanjem pregledavanja ove stranice prihvaćate naše korištenje kolačića. Više informacija.