26.05.2024. 16:4805.06.2013. 12:10
| Mr. sc. Dean Delić, dr. med. | Cybermed d.o.o.
Hereditarni angioedem (HAE) je rijetki genetski poremećaj koji prema procjenama pogađa između 10.000 i 50.000 stanovnika Europe. Odlikuje se rekurentnim epizodama oticanja (edema) kože na različitim dijelovima tijela, kao i u dišnim putevima i unutarnjim organima. Edem kože obično pogađa područje šaka i stopala, lica i genitalija. Premda edem kože ne ugrožava život pacijenta, utječe na život u školi, na poslu i u društvenoj zajednici zbog promjene izgleda, neugode i bolova koje ovi simptomi mogu izazvati.
Gotovo svi pacijenti s hereditarnim angioedemom pate od napadaja teških bolova u abdomenu, mučnine, povraćanja i proljeva uzrokovanih oticanjem stijenke crijeva.
Edem grla, nosa ili jezika je posebno opasan. Može ugroziti život pacijenta i dovesti do opstrukcije dišnih puteva.
Premda trenutno nema lijeka za hereditarni angioedem, moguće je liječiti simptome koji se javljaju u napadajima hereditarnog angioedema. Razgovarajte s vašim liječnikom o detaljnijim informacijama o opcijama liječenja hereditarnog angioedema.
Oko 250.000 ljudi u Hrvatskoj živi s rijetkim bolestima, što znači da, unatoč nazivu, njihova svakodnevna borba nije rijetka niti nevidljiva. Zato se posljednjeg dana veljače obilježava Međunarodni dan rijetkih bolesti kako bi se skrenula pozornost na njihove potrebe, izazove i pravo na svu dostupnu skrb u skladu sa standardima Europske unije.
26.05.2025. 12:1426.05.2025. 11:55
| European Society of Human Genetics | Mr. sc. Dean Delić, dr. med.
Znanstvenici su uspjeli razviti metodu analize tisuća proteina na temelju krvi u jednom, neciljanom testu, koji će uvelike pomoći u dijagnosticiranju rijetkih bolesti kod djece, pokazuje nova studija.