Liječenje Pompeove bolesti

S obzirom na težinu kliničke slike, bolesnici zahtijevaju redovito i često multidisciplinarno praćenje. Tim za Pompeovu bolest treba uključivati pedijatrijskog kardiologa, pulmologa, neurologa s iskustvom u liječenju neuromuskularnih bolesti, ortopeda, otorinolaringologa, genetičara, fizijatra, defektologa/logopeda, radnog i fizikalnog terapeuta.

Enzimsko nadomjesno liječenje humanom rekombinantnom alfa-glukozidazom primjenjuje se infuzijom svaka dva tjedna, da bi se osigurala odgovarajuća količina enzima potrebna za razgradnju glikogena.

Pokazalo se učinkovitim u produljivanju i ukupnoj kvaliteti života oboljelih, a najbolji rezultati postižu se ukoliko je liječenje započeto rano, prije no što su nastupile definitivne promjene na mišićima.

Enzim dobiven rekombinantnom tehnologijom uspješno odstranjuje glikogen iz lizosoma, što se očituje smanjenjem veličine srca, održavanjem normalne srčane funkcije, poboljšanjem mišićnog tonusa, a u nekim slučajevima poboljšava se motorički i neurološki razvoj i produljuje životni vijek.

Premda zbrinjavanje oboljelih od Pompeove bolesti uključuje timski rad mnogih stručnjaka, preporučuje se da jedan od njih vodi i koordinira sve vidove liječenja. I obitelj mora u potpunosti biti uključena u plan liječenja, a od odgovarajućih socijalnih službi treba primiti informacije o načinu ostvarivanja svojih socijalnih prava kao i svu potrebnu potporu.